猫叫综合征患儿死亡率高吗?
孩子从生下来到现在哭闹的声音都很小,象是小猫叫似的,后来慢慢出现一些别的不同于其他小孩的症状才让我开始注意起来,带去检查说是得有猫叫综全征,我现在就担心这个疾病的死亡率高不高。
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回答1
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史东岳
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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猫叫综合征主要是由于5号染色体短臂部分缺失引起的,要看缺多少了。如果缺的多,或是主要部分缺失,会造成流产(死胎),或是幼年夭折;如果缺的较少,到60岁应该没问题的。不过肯定不能和正常人一样的生活质量了.
2016-01-21 10:16
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回答2
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邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
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你好,猫叫综合征的患儿一般来说死亡率较低,很多患者存活至成年,但他们的身高及体重低于正常人。并且明显的智力低下、智力发育迟缓,如2岁后才能坐稳,4岁后才能独立走路,成人期后多动及破坏性行为。
2016-01-22 04:06
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»