首页>即问即答 > 儿科 > 小儿科 > 小儿常染色...
快速提问

即问即答

首页 找问题 找医生 专家答疑 健康微窗口 健康热点 查疾用药 健康百问 找名医看诊 预约挂号

小儿常染色体显性小脑性共济失调

婴幼儿

小孩患有常染色体显性小脑性共济失调是怎么回事别要有什么病因我的一个朋友的小孩就是一个患有这个病的患者现在距离她的这个病的病发时间已经有好几个月了但是怎么治疗都没有痊愈

  • 回答3

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    史东岳

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    对症治疗:苯海索(安坦)或左旋多巴可用于肌张力不全或其他锥体外症状。①苯海索(安坦):口服,开始时一日1~2mg;逐日递增至一日5~10mg,分次服用。②左旋多巴:口服:开始0.25~0.5g/次,3~4次/日,每隔34日增加0.125-0.5g。维持量3-6g/日,分3-4次服,在剂量递增过程中如出现恶心等,应停止增量,待症状消失后再增。

    2016-01-22 19:31
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    吴志全 主治医师

    河北医科大学附属平安医院

    二级甲等

    儿科

    一、症状1、本病好发于青春期少年和成人,也有学龄前儿童患者。2、青春期和成人患者的首发症状常为末梢性肌萎缩,亦可见面肌、舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作。学龄前儿童患者的首发症状常为肌张力不全,可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。3、小脑体征包括共济失调步态和共济失调语言。共济失调性步态表现为:单腿站立困难、不能走一字路、宽基底步态、指鼻不准等,其中以躯干共济失调明显,可有意向性震颤。4、眼球运动异常少于一半的患者伴有眼震。疾病晚期常见体征包括扫视追逐、睑肌回缩、凝视障碍和瞳孔扩大等。出现扫视异常后,眼震可消失。前庭眼反射常受累,但有复视的患者少见。

    2016-01-22 06:57
  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    黄飞龙 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    妇产科

    小儿常染色体显性小脑性共济失调是由什么原因引起的?(一)发病原因本病是常染色体显性遗传(二)发病机制MJD基因位于染色体14q32.1是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病正常人CAG为13~36个拷贝本病含有一个正常的等位基因和一个带有68~79个CAG拷贝的扩展等位基因Zhou等的研究显示正常中国人CAG的重复数目为14~40MJD病人为72~86

    2016-01-22 02:40
就医问药

针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题

什么是婴幼儿? 婴幼儿是婴儿和幼儿的统称,一般是指0-3岁的小龄孩子。分为婴儿(0-1岁)和幼儿(1-3岁)。婴儿与幼儿之间有莫大的联系,因此在许多的儿童论著、医学论著、儿童早期教育等会将它们并起来说,以示方便理解。 查看全文»

推荐医生 更多»
  • 陈超

    主任医师 教授

    复旦大学附属儿科医院

    擅长:新生儿疾病防治,新生儿呼吸疾病、新生儿重症监护和急救、早产儿 详情»

  • 黄敏

    主任医师 教授

    上海儿童医院

    擅长:先心病介入治疗,各种小儿心律失常的诊治,及心内电生理检查,射 详情»

  • 王丹华

    主任医师 教授

    北京协和医院

    擅长:早产儿营养、发育评价和早期干预指导,婴幼儿营养、生长发育和心 详情»

推荐用药 更多»
四磨汤口服液

疗效:用于婴幼儿乳食内滞证,食积证...

力美康泰

疗效:<p>用于治疗缺钙性疾病: ...

专家咨询 更多>
江超

江超 / 主任医师

擅长:语言发育迟缓、自闭症、智力低下、多动症、抽动症、儿童矮小、性早熟儿童发育行为及儿童精神心理问题

预约挂号
黄大斌

黄大斌 / 副主任医师

擅长:擅长中西医诊疗儿童学习困难、注意力不集中、记忆力差、抽动症、感统失调、遗尿症、青少年儿童心理发育等发育问题

预约挂号
孟祥荣

孟祥荣 / 主任医师

擅长:

预约挂号
医院问答 更多>
为什么龟头有点痒

为什么龟头有点痒

衡水男科医院 2023-12-17
为什么阴茎向下弯曲

为什么阴茎向下弯曲

衡水男科医院 2023-12-17
夜尿频多是什么原因导致

夜尿频多是什么原因导致

包头世纪泌尿专科医院 2023-12-18
我爸烟龄30年,酒龄8年

我爸烟龄30年,酒龄8年

平顶山儿科医院 2024-01-24
脑缺氧会嗜睡吗?

脑缺氧会嗜睡吗?

内蒙古精神病医院 2024-01-28