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轩存旺 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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一般体态、生长发育多数正常;90%的患儿有黑色素缺乏,皮肤特别白,但又不是白化病,头发淡黄或棕色,虹膜色素淡呈棕黄色,白种人呈蓝色。控制饮食中苯丙氨酸(PA)的含量,采取低苯丙氨酸饮食,婴儿期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂养。
2016-01-22 16:15
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回答3
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李华卿 医师
家庭医生在线合作医院
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中医科
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你宝宝这种情况是先天性遗传病。这种病要及早治疗。目前为饮食治疗,就是吃特种苯丙酮尿症奶粉。这个不需要到北京。需要与当地妇幼保健院联系,一般有国家救助奶粉。本省就能解决你的问题。
2016-01-22 12:48
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回答2
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24~0.6mmol/L,患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上,辅以母乳和牛奶。
2016-01-22 12:15
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回答1
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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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你好,这个可以根据孩子的病情而定,最好遵主治医生的意见这种情况建议到正规医院儿科就诊检查,根据具体情况采取相应的治疗。
2016-01-22 06:45
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»