孩子出生 20 天患苯丙酮尿症能治好吗?
孩子出生20天查出患有苯丙酮尿症,请我以您医院的医疗条件能够治疗好孩子不?还有就是需要我来北京来治疗不?:
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回答4
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黄海忠 主任医师
惠州市第三人民医院
三级甲等
儿科
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,导致苯丙氨酸代谢障碍。对于出生 20 天就确诊的患儿,能否治好取决于多种因素,如病情严重程度、治疗时机、治疗依从性、家庭支持和医疗条件等。 1. 病情严重程度:若患儿病情较轻,早期发现并积极治疗,预后通常较好。但病情严重者,可能会出现智力障碍等问题。 2. 治疗时机:越早开始治疗,越有利于控制病情,减少对神经系统的损害。 3. 治疗依从性:患儿需严格遵循特殊饮食,家长能否保证患儿的饮食控制至关重要。 4. 家庭支持:包括经济支持、心理支持等,能为患儿的长期治疗提供保障。 5. 医疗条件:专业的医疗团队和完善的监测手段有助于制定个性化治疗方案。 总之,苯丙酮尿症虽然无法完全根治,但通过早期诊断、长期规范治疗和综合管理,可以有效控制病情,使患儿尽可能地正常发育和生活。
2025-03-25 07:53
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回答3
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轩存旺 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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一般体态、生长发育多数正常;90%的患儿有黑色素缺乏,皮肤特别白,但又不是白化病,头发淡黄或棕色,虹膜色素淡呈棕黄色,白种人呈蓝色。控制饮食中苯丙氨酸(PA)的含量,采取低苯丙氨酸饮食,婴儿期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂养。
2016-01-22 16:15
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回答2
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李华卿 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
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你宝宝这种情况是先天性遗传病。这种病要及早治疗。目前为饮食治疗,就是吃特种苯丙酮尿症奶粉。这个不需要到北京。需要与当地妇幼保健院联系,一般有国家救助奶粉。本省就能解决你的问题。
2016-01-22 12:48
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回答1
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24~0.6mmol/L,患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上,辅以母乳和牛奶。
2016-01-22 12:15
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»