男孩有特殊面貌就一定是 21 三体综合征患儿吗
有特殊面貌5个月的男孩被怀疑患有21三体综合征,因为有特殊面容(双通贯手,扁鼻梁,张口等),而且胆子很小,吃东西都很好,有时也会啊啊的发声请问有了特殊面貌就一定是患儿吗
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杨安奎 主任医师
中山大学肿瘤防治中心
三级甲等
头颈外科
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有特殊面貌不一定就是 21 三体综合征患儿。21 三体综合征的诊断不能仅依靠特殊面容,还需综合染色体核型分析、生长发育评估、智力测试、心脏超声等多方面因素来确定。 1. 染色体核型分析:这是诊断 21 三体综合征的金标准。通过采集血液或其他细胞样本,检测染色体的数量和结构是否异常。 2. 生长发育评估:包括身高、体重、头围等指标的测量,观察是否落后于同龄儿童。 3. 智力测试:评估孩子的认知、语言、运动等方面的能力。 4. 心脏超声:部分 21 三体综合征患儿会伴有先天性心脏病,心脏超声可帮助发现心脏结构异常。 5. 其他检查:如眼部检查,看是否有先天性白内障等眼部异常。 总之,不能仅凭特殊面貌就确诊 21 三体综合征,需要进行一系列专业的检查和评估。如果怀疑孩子有相关问题,应及时到正规医院的儿科|遗传咨询科就诊,以便明确诊断,采取合适的干预措施。
2025-03-24 17:27
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回答1
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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21三体综合征的确断一定不会靠相貌来确定。一般是需要染色体的检查方可明确诊断。具有21三体的面貌,同时具有智力低下和多发畸形可以临床诊断。做染色体检查后方可明确诊断。
2016-01-22 09:24
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