有特殊面貌
2016-01-22 02:29
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有特殊面貌5个月的男孩被怀疑患有21三体综合征，因为有特殊面容（双通贯手，扁鼻梁，张口等），而且胆子很小，吃东西都很好，有时也会啊啊的发声请问有了特殊面貌就一定是患儿吗
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回答2
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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21三体综合征的确断一定不会靠相貌来确定。一般是需要染色体的检查方可明确诊断。具有21三体的面貌，同时具有智力低下和多发畸形可以临床诊断。做染色体检查后方可明确诊断。
2016-01-22 09:24
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回答1
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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有先天愚型的孩子由于有先天染色体的异常，往往合并有特殊面貌，当然有特殊面貌孩子不能绝对肯定就一定是先天愚型，如果有特殊外貌的孩子伴有明显的嗜睡喂养困难智力低下，发育迟缓，伸舌流口水的情况，高度怀疑先天愚型，建议检查血清进行确诊
2016-01-22 08:06
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