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回答1
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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苯丙酮尿症是常染色体遗传你的孩子已经确诊了那么就需要及时治疗苯丙酮尿症主要临床特征为智力低下、精神神经症状及色素脱失和鼠气味,脑电图异常如果可以得到早期治疗,则临床表现可不发生智力正常,脑电图异常也可得到恢复。建议尽早治疗。医生询问:
2016-01-23 07:35
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回答2
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王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好,宝宝的这种情况虽然是没有症状,但还是需要在当地医生的指导下正确治疗!医生询问:
2016-01-23 12:59
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回答3
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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苯丙酮尿症是氨基酸代谢病临床表现为智能低下、惊厥发作和色素减少;一般在出生3-6个月可出现症状,1岁时明显,表现为行为异常、烦躁、多动个,嗜睡、肌张力减低,尿和汗液呈特殊的鼠尿臭味医生询问:
2016-01-23 15:50
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»