小儿尼曼-皮克病是一种罕见的遗传性脂质代谢障碍疾病，由基因突变引起，会影响多个器官系统。主要表现为肝脾肿大、神经系统症状等。治疗方法有限，预防较为困难。 1.病因：常因基因突变导致细胞内脂质代谢异常。 2.症状：包括肝脾进行性肿大、生长发育迟缓、智力障碍、视力和听力受损等。 3.诊断：通过血常规、肝肾功能检查、骨髓穿刺、基因检测等综合判断。 4.治疗：目前尚无特效疗法，多采用对症支持治疗，如使用保肝药物（如谷胱甘肽、多烯磷脂酰胆碱）、营养神经药物（如甲钴胺、维生素 B1）等。 5.预防：由于是遗传性疾病，难以有效预防，做好产前诊断和遗传咨询有一定帮助。 小儿尼曼-皮克病是严重影响患儿健康的疾病，虽然治疗困难，但早期诊断和积极的对症处理能在一定程度上改善患儿生活质量。

本病征为先天性糖脂代谢异常性疾病，属于白质和灰质同时受累的类脂质沉积病，其特点是全身网状内皮系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。由于神经鞘磷脂缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍，使脂与辅酶的作用失调，引起类脂质在体内过多沉积，在网状内皮系统中，出现肝、脾大，中枢神经系统退行性变和骨髓功能低下。

脂存在于所有细胞之细胞膜和亚细胞的浆膜，包括红细胞的基质。该酶缺乏时，此类脂不能被水解，致使在细胞内大量积聚，也常同时伴有胆固醇及双磷酸盐的沉积。胆固醇增加的原理不清胆固醇与鞘磷脂的代谢似乎存在密切关系，也可有少量其他神经鞘类脂的增加。C型的基因突变在18号染色体上，为细胞转运外源胆固醇的缺陷及溶酶体中贮积了未脂化的胆固醇.