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小儿尼曼-皮克病是怎样的一种病

婴幼儿

小儿尼曼-皮克病这是一种什么病,是什么原因引起的?有什么表现特征,应该怎么样去治疗与预防,请相关医生帮忙解答下,谢谢

  • 回答3

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    陈捷 主任医师

    阳江市人民医院

    三级甲等

    儿科

    小儿尼曼-皮克病是一种罕见的遗传性脂质代谢障碍疾病,由基因突变引起,会影响多个器官系统。主要表现为肝脾肿大、神经系统症状等。治疗方法有限,预防较为困难。 1.病因:常因基因突变导致细胞内脂质代谢异常。 2.症状:包括肝脾进行性肿大、生长发育迟缓、智力障碍、视力和听力受损等。 3.诊断:通过血常规、肝肾功能检查、骨髓穿刺、基因检测等综合判断。 4.治疗:目前尚无特效疗法,多采用对症支持治疗,如使用保肝药物(如谷胱甘肽、多烯磷脂酰胆碱)、营养神经药物(如甲钴胺、维生素 B1)等。 5.预防:由于是遗传性疾病,难以有效预防,做好产前诊断和遗传咨询有一定帮助。 小儿尼曼-皮克病是严重影响患儿健康的疾病,虽然治疗困难,但早期诊断和积极的对症处理能在一定程度上改善患儿生活质量。

    2025-03-25 11:46
  • 回答2

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    任立存 主治医师

    淮北口腔医院

    其他

    内科

    本病征为先天性糖脂代谢异常性疾病,属于白质和灰质同时受累的类脂质沉积病,其特点是全身网状内皮系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。由于神经鞘磷脂缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍,使脂与辅酶的作用失调,引起类脂质在体内过多沉积,在网状内皮系统中,出现肝、脾大,中枢神经系统退行性变和骨髓功能低下。

    2016-01-23 17:28
  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    贺涛 主治医师

    河北省邢台市威县人民医院

    二级甲等

    内科

    脂存在于所有细胞之细胞膜和亚细胞的浆膜,包括红细胞的基质。该酶缺乏时,此类脂不能被水解,致使在细胞内大量积聚,也常同时伴有胆固醇及双磷酸盐的沉积。胆固醇增加的原理不清胆固醇与鞘磷脂的代谢似乎存在密切关系,也可有少量其他神经鞘类脂的增加。C型的基因突变在18号染色体上,为细胞转运外源胆固醇的缺陷及溶酶体中贮积了未脂化的胆固醇.

    2016-01-23 03:03
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