常染色体畸变应该如何诊断呢？
好友玲玲的宝宝快满周岁了可是家人都高兴不起来因为宝宝看起来就象四五个月大明显的智力发育都很落后而且眼距也很宽脸上看起来怪怪的有人说她宝宝是常染色体畸变引起的可是她不信她想了解一下如何判定是常染色体畸变呢常染色体畸变应该如何诊断呢？
-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
-
这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后且伴先天性多发畸形(包括特殊面容此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人最常见为21三体综合征其次有18三体综合征偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常
2016-01-24 13:05
-
-
回答2
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
黄飞龙 医师
家庭医生在线合作医院
其他
妇产科
-
你好，这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后，且伴先天性多发畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。
2016-01-24 18:39
-
其他网友提过类似问题，你可能感兴趣
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是常染色体显性遗传病? 常染色体显性遗传病(AD)是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等。常见的亚型包括：①完全显性;②不完全显性;③不规则显性;④共显性⑤延迟显性;⑥从性显性等。 查看全文»
