你好，几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果(不等交换或转换)。约20%突变等位基因携带缺失突变。约75%的突变等位基因是基因转换的结果。32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变，56%在一条等位基因上有内含子2的点突变引起RNA切接异常。在体外实验中证实这些突变使21-羟化酶活性完全或几乎完全丧失。

你好！青春期后无精液是因为双侧先天性肾上腺皮质增生患者出现多毛，肌肉发达、闭经和乳房发育。男性患者生殖器官超常地大。雄激素过多抑制促性激素的分泌，致使睾丸萎缩。在极为罕见的情况，睾丸内有增生的肾上腺皮质残余会使睾丸增大和变硬，绝大多数病人青春期后无精液

你好，建议：无精子症是要连续检查三次精液都没有发现精子才能确诊的。睾丸发育不良、输精管阻塞或是存在泌尿生殖系统的炎症等都可以引起的。而针对不同的病因病情，治疗方式及用药也是有一定的差异的。建议您及时到医院不孕不育科结合相应的检查明确诊断后做相应的治疗，祝你健康。