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史东岳
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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苯丙酮尿症是遗传代谢病1、苯丙酮尿症是遗传氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，属于常染色体隐性遗传。2、治疗上面：诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。没有其他的治疗方法，只能进行饮食干预治疗。3、如果已经发生了对智力等影响的话，基本来说是不可逆转的了；只能在日常中多点给各种声音、触觉、视觉等等的刺激，让小孩适应以及尽量教育。没有根治的方法
2016-01-25 07:36
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回答2
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,患儿的父母都携带着此种致病基因,未进行婚前咨询,孕后当然就传给了孩子.致病基因影响体内苯丙氨酸经化酶的活性,使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积,引起脑萎缩和智力低下.
2016-01-25 00:20
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回答1
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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病情分析：您好，您的情况不好判断，建议您最好是到医院先做个检查在对症治疗。祝你健康。
2016-01-24 20:23
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
