天你好，我的孩子出生有50天了，
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：天你好，我的孩子出生有50天了，5月11号要我去复查，但是我电话丢了，今天刚知道要复查，新筛说我孩子可能有苯丙酮尿症，先天性甲状腺低下曾经治疗情况和效果：孩子现在精神很好，吃喝拉撒都很不错，孩子出生做新筛时候有ABO黄疸溶血症，已经治疗好。想得到怎样的帮助：请问我耽误了15天复查还可以吗？请问这两种病好治疗吗？孩子现在还在喝母奶可以吗
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回答1
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孟庆福 医师
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病情分析：这样的情况及时去复查可以，现在还不晚，两种疾病都有遗传倾向，只有后天的给予药物补给进行治疗了。苯丙酮尿症是由于让色提变异而出现的疾病，身体缺少酪氨酸羟化酶；甲状腺功能低下，考虑先天甲状腺发育不全。给予相应的药物治疗，应该对于身体影响不大，建议立即去复查，根据医生意见治疗。
2016-01-25 16:29
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
