我的宝宝刚出生十天，在做新生儿
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：我的宝宝刚出生十天，在做新生儿疾病筛查时发现有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，饮食方面应注意什么？
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回答1
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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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病情分析：你好，先天性甲状腺功能低下是需要终身治疗的，口服甲状腺素片，根据症状随时调整剂量，而苯丙酮尿症，是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病，需要早期确诊，早治疗的，是需要低苯丙氨酸饮食。针对苯丙酮尿症，目前市场上有低苯丙氨酸奶粉，。建议再次检查，确诊是不是两种病都患有，
2016-01-27 01:34
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
