婴儿进行性脊肌萎缩基本病理改变为典型的神经源性肌萎缩，以大群肌分布的束性萎缩为其特征，萎缩肌纤维体积极小，相邻的有“正常”体积的肌纤维束与之分界清楚，在萎缩肌群还可见肥大肌纤维。组化染色显示Ⅰ型和Ⅱ型肌纤维簇集，表现同型肌群化现象，意味着部分前角细胞还有神经再支配的功能。脊髓（主要是颈和腰区）的前角细胞大量丢失，一些尚存细胞继续变性或被卫星细胞吞噬。脑干运动神经核，特别是舌咽神经核也受波及。皮质、锥体束、脊髓的侧角和Clarke柱等可正常。电镜下可见脊髓的神经纤维稀松，髓鞘松解。肌纤维体积明显缩小，肌基膜呈皱褶或重复改变，肌质膜完整，基丝及细胞器稀少，未见肌溶灶等理疗和康复治疗，目的是减少肌痉挛，促进关节活动。患儿可用重量较轻的支架固定脊柱，以防脊柱后侧凸。鼓励及帮助患儿学习和参加部分力所能及的活动，以增加生活乐趣和强化有功能的肌肉。

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