唐氏综合症检验结果如何看
项目。AFP.0.71.HCG.0.77.MOM值21三体综合征.1/1226低危18三体综合征1/891低危13三体综合征1/5771低危开放性神经管缺陷（OPENNTD）低危胎龄120天体重40公斤
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回答3
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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唐氏综合症又称21三体综合症,先天智力障碍或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。母体血清AFP筛查最初用于开放性神经管缺陷的诊断。大多数有开放性神经管缺陷胎儿的母体血清AFP高于2.0MoM。如AFP在1.0～2.0MoM之间，提示胎儿可能正常。而唐氏综合征的母体AFP低于1.0MoM。Aitken等报道结果为0.65MoM并多在0.47～0.86MoM之间。一般来讲，AFP需同时结合其它检查，对筛查唐氏综合征才有意义。所以不是很大问题
2016-01-27 18:35
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回答2
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史东岳
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好，唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
2016-01-27 18:17
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回答1
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肖起涛 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好，这种情况结果是正常的。风险数值都是低于截断数值的，不需要做进一步检查的，结果是正常的，建议是孕妇要加强营养，安心养胎。医生询问：
2016-01-27 02:07
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
