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什么是染色体遗传病对人体有什么危害

染色体异常

怀孕五个月了去医院做B超其他都正常颈部皮肤厚11mm这样对小孩出生后有什么影响?

  • 回答1

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    赵蕾 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    青年男性,染色体是人类的基因。您好,男性是XY23对染色体,女性是XX23对染色体。

    2016-01-27 04:56
  • 回答2

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    郭立军 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    根据你的描述一切都正常颈部皮肤厚度对孩子没有影响阿,胎儿一切正常就好

    2016-01-27 06:06
  • 回答3

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    尹君 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    耳鼻喉科

    你好,这有可能会导致畸形的。胎儿颈项透明层厚度,正常值是2mm以下,如果增厚提示胎儿畸形可能,建议做无创基因检测或是羊水穿刺,祝你健康。

    2016-01-27 15:44
  • 回答4

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    李希弘 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    各种严重遗传病的危害程度差异很大。1.致死性严重遗传病致死性严重遗传病是指这些疾病的患者存活不到生育年龄即死亡。例如假性肥大型肌营养不’良(DMD)是X连锁隐性遗传病,4~6岁发病,一般20岁左右死亡;染色体18—三体综合征,一般6岁以内死亡,个别患者活到15岁;13—三体综合征,一般6个月内死亡,个别患者活到10岁;猫叫综合征(染色体5p—)个别活到15岁;黏多糖工型(MPS工)2~4岁发病,10岁死亡;黏多糖Ⅱ型(MPSⅡ)2—4岁发病,青春期前死亡;黏多糖Ⅲ型(MPSⅢ)2~4岁发病,20岁前死亡。这些遗传病都是致死性的,存活不到生育年龄即死亡,对整个人群素质影响不大。  2.迟发性严重遗传病迟发性严重遗传病患者出生时无异常表现,发育到一定年龄才表现出症状,患者有生育能力,尤其是许多迟发的常染色体显性遗传病,发病年龄间期很长,例如慢性进行性舞蹈症发病间期为25—60岁;遗传性痉挛性共济失调(Marie型),—般20一40岁发病,少数患者50~60岁才发病;面—肩—肱型肌营养不良发病间期从15—60岁;成年型多囊肾一般35~60岁出现症状,迟的到70岁以后才表现出症状。这些疾病的患者未发病以前常结婚生育,传递遗传病基因,对人口先天素质有严重影响,遗传咨询时要特别注意。  3.不完全外显严重遗传病不完全外显的严重遗传病是某些显性致病基因携带者本人不发病,且终身不发病,但可以把致病基因传给子代,子代发病。例如视网膜母细胞瘤是不完全外显的常染色体显性遗传病,致病基因携带者(男女均可)本人不发病,但可能生产患儿。这种遗传病的携带者,本人不发病,常结婚生育,可以生产患儿。在遗传咨询时,很容易被忽视,要特别注意。  4.慢性进行性严重遗传病有许多遗传病表现为慢性进行性的,病程发展缓慢,开始时病情较轻,以后逐渐加重。不了解这种严重遗传病的患者,在病情未加重以前常结婚生育,可能把这种遗传病的致病基因传给子代,子代患病。例如,肢带型肌营养不良,从发病到丧失活动能力,经过大约20年;少年型家族性脊肌萎缩症,一  般17岁以后发病;肌阵挛性癫痫,10~20岁起病;视网膜色素变性等,都是致残性遗传病,慢性进行性发展,不宜婚育。  5.表现度不同的严重遗传病就是不完显性常染色体显性遗传病。有些患者症状表现得轻,有些患者病情表现得重。例如成骨发育不全、马方综合征、。α—珠蛋白生成障碍性贫血、β-珠蛋白生成障碍性贫血等。虽然有些患者本人病情表现轻,但所生子女可能为重型患者。  

    2016-01-27 20:08
  • 回答5

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    王庆松 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    染色体遗传病包括常染色体数目变异:21三体、13三体、18三体——致死疾病,死亡率依次递增。结构改变:猫叫综合征,Williams综合征(常呈现精灵面孔)。性染色体数目变异:性腺发育不良(45,XO),XYY综合征,Klinefelter综合征(47,XXY),超雌(47,XXX)等。以上是对“什么是染色体遗传病对人体有什么危害”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

    2016-01-27 20:41
就医问药

针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题

什么是染色体异常?   染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»

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