应除外非遗传因素如窒息,感染,血管阻塞,肝病,和非病理性高乳酸血症,以及由其它遗传性代谢异常引起的继发性乳酸血症,如丙酸血症,甲基丙二酸血症,羟甲基戊二酸尿症和脂肪酸氧化缺陷等.高乳酸血症的诊断和鉴别诊断相当复杂,应尽量收集各种生化和病理检查结果,和临床症状,体征综合考虑.主要实验室检查包括血乳酸,丙酮酸,3-羟基丁酸,乙酰乙酸测定,血清氨基酸定量,尿有机酸GC-MS分析,空腹血糖,乳酸和3-羟基丁酸测定,以及肌肉活检等.进一步确定诊断需测定皮肤成纤维细胞,淋巴细胞和活检组织酶活性或在基因水平进行DNA分析.

乳酸性酸中毒一旦发生,病死率极高,对治疗反应不佳,因而预防比治疗更为重要,具体措施如下：　　1.在糖尿病治疗中不用苯乙双胍.凡糖尿病肾病,肝肾功能不全,大于70岁的老年人以及心肺功能不佳者,其他双胍类药物也应采用.糖尿病控制不佳者可用胰岛素治疗.　　2.积极治疗各种可诱发乳酸性酸中毒的疾病.　　3.糖尿病患者应戒酒,并尽量不用可引起乳酸性酸中毒的药物.　　4.乳酸性酸中毒一旦发展并达到目前通用的诊断标准后,即使通过治疗能使乳酸下降,也无法改善预后.故对高乳酸血症患者(即无酸血症,但乳酸>2.5mmol/L)需及时治疗各种潜在诱因,并密切随访观察,必要时可用DCA治疗.