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姚友生 主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
泌尿外科
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,导致苯丙氨酸代谢障碍。除饮食治疗外,还包括药物治疗、基因治疗、康复治疗、定期监测等方法。 1.药物治疗:目前常用的药物有沙丙蝶呤等,这些药物有助于改善代谢异常,但需在医生指导下使用。 2.基因治疗:是一种新兴的治疗方向,仍处于研究阶段。 3.康复治疗:通过语言训练、认知训练等,帮助患者提高生活质量。 4.定期监测:包括血苯丙氨酸浓度监测、生长发育评估等,以便及时调整治疗方案。 5.心理支持:患者及家属可能面临较大心理压力,心理干预有助于保持良好心态。 总之,苯丙酮尿症的治疗需要综合多种方法,并且要长期坚持。患者及家属应积极配合医生,遵循治疗原则,以提高患者的生活质量。
2025-03-30 13:44
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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你好!此病是遗传病,是基因层面的问题.没有办法自愈,需要用药治疗及服特制的奶粉喂养.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗典型PKU(苯丙酮尿正)的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤。
2016-01-28 01:12
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