此病发病缓慢，约有半数病人有便秘腹泻、腹痛这些症状与硫化血红蛋白可能并无直接关系，有些病人有服药或者接触有毒物质的病史，还有的病人可有轻度溶血性贫血。医生主要依靠实验室的检查做出诊断，至今尚无有效的药物治疗

病因　　身体因不能制造足够的正铁血红蛋白还原酵素，不能把正铁血红蛋白还原为带氧的血红蛋白，或身体自行生产异常的正铁血红蛋白导致患者红血球中的血红蛋白异常，不能带氧病征　　呼吸困难皮肤发紫/变蓝严重时可致器官缺氧受损，致智力受影响等后遗症成因　　遗传过敏反应，因进食或误用含过量亚硝酸盐的食物苯胺颜料含萘的樟脑丸含有氯酸盐的火柴或炸药含乙腈的洗甲水部份治疗疟疾，尿道炎，小便赤痛药物及局部麻醉药过量服用或滥用佐匹克隆

硫化血红蛋白血症是由于病人血中含有硫化血红蛋白所引起。硫化血红蛋白一经形成，硫化血红蛋白不能逆转为血红蛋白，血液中硫化血红蛋白含量达到4%，或超过5g/L，临床便可出现发绀。