首页>即问即答 > 内科 > 神经内科 > 腓骨肌萎缩...
快速提问

即问即答

首页 找问题 找医生 专家答疑 健康微窗口 健康热点 查疾用药 健康百问 找名医看诊 预约挂号

腓骨肌萎缩症为什么这样检查?

腓骨肌萎缩症

我被医院诊断为腓骨肌萎缩症,想去北京做基因检查再次诊断一下;但有人说基因诊断需要做腰穿,也就是在腰的脊柱上打个窟窿然后抽取脊液;我想问问,1,为什么这么做,基因检测哪里的肌肉不行啊,非得脊液么?2.腰穿对大脑的智力是否有影响?3.有没有不用做腰穿的方法做基因检测?我希望医生能直接回答,不要其他的治疗和保健之类的回答。

就医问药

针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题

什么是腓骨肌萎缩症?   腓骨肌萎缩症又称为Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组临床表型相同的遗传异质性疾病。CMT由Charcot、Marie和Tooth(1886)首先报道,是遗传性周围神经病最常见的类型,发病率为l/2500。根据神经传导速度(NCV)分为脱髓鞘(CMTl)型(NCV<38cm/s)和神经元(CMT2)型(NCV正常或接近正常)。CMTl型根据基因定位分为lA、l B和1 C三个亚型,CMT2型分为2A、2B、2C、2D和2E五个亚型,CMTlA型最常见。 查看全文»

肌肉萎缩 麻痹
推荐医生 更多»
  • 程海英

    主任医师 教授

    首都医科大学附属北京中医医院

    擅长:术后神经损伤、痿病、慢阻肺纤维化、疼痛、面瘫。 详情»

  • 胡大萌

    主任医师 教授

    上海交通大学医学院附属瑞金医院

    擅长:神经内科、脑血管病、癫痫 详情»

  • 周翠娟

    主任医师 教授

    上海市第九人民医院

    擅长:癫痫、脑血管病、帕金森病、心理障碍 详情»

专家咨询 更多>
洪绍蒙

洪绍蒙 / 主任医师

擅长:主攻专业是神经内科和心血管内科。擅长脑萎缩、共济失调、脑瘫、脑发育不全、精神发育迟滞、脑出血、脑梗塞、偏瘫、脑外伤综合征、脑炎后遗症、脑白质病变、癫痫、多发性硬化、脊髓损伤、脊髓空洞症、视神经萎缩、重症肌无力、进行性肌营养不良、周围神经损伤、运动神经元病、帕金森病等神经疾病的诊治,水平在国内处于领先地位。

预约挂号
苏镇培

苏镇培 / 主任医师

擅长:帕金森 三叉神经痛 头晕头痛 癫痫 脑瘫  面瘫 脑梗 脑梗后遗症  脑萎缩   脑损伤后遗症 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

预约挂号
王世臣

王世臣 / 主任医师

擅长:难治性癫痫、原发性癫痫、各类继发性癫痫、儿童癫痫、脑瘫、智障等各类型癫痫,采用非手术类中西医结合的方法治疗。

预约挂号
医院问答 更多>
为什么龟头有点痒

为什么龟头有点痒

衡水男科医院 2023-12-17
为什么阴茎向下弯曲

为什么阴茎向下弯曲

衡水男科医院 2023-12-17
夜尿频多是什么原因导致

夜尿频多是什么原因导致

包头世纪泌尿专科医院 2023-12-18
我爸烟龄30年,酒龄8年

我爸烟龄30年,酒龄8年

平顶山儿科医院 2024-01-24
脑缺氧会嗜睡吗?

脑缺氧会嗜睡吗?

内蒙古精神病医院 2024-01-28