我朋友的孩子都五岁了,看上去啊
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等):我朋友的孩子都五岁了,看上去啊跟别的小孩小很多,好像是发育不良,也很矮,背还有点坨,去医院检查说是粘多糖沉积病。想得到怎样的帮助:我想知道什么是粘多糖乘积病。
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回答1
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许宗彦 主治医师
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你好,粘多糖沉积病(MPS)为一种以粘多糖代谢障碍为特点的遗传性疾患,是某个或某些粘多糖降解所必需的溶酶体酶活化发生突变而引起的酶缺乏所致,可造成骨骼、内脏、角膜和智力上的异常。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。
2016-01-30 21:28
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