苯丙酮尿症有什么症状?
最近半年发现她尿频,且急,几乎一小时要尿三四次,并且量很少,味浓,常因为来不及而尿湿衣服,目前一般情况:她智力正常,行动也正常,没有其他病状,皮肤较白,头发稀黄第一次问题补充:(2008-2-1412:38:44)她可能是苯丙酮尿症吗
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回答2
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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小便有鼠尿味,生长发育障碍
2016-01-30 21:12
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回答1
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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上百度飕飕,有很多资料.
2016-01-30 19:57
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»