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张焕臣 主治医师
盐城市亭湖区疾病预防控制中心
其他
预防医学门诊部
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你好,根据情况考虑最好立即到专业的大型医院全面检查看看,确诊后积极配合主治医师对症治疗.
2016-02-13 20:35
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回答2
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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甲基丙二酸尿症,又称甲基丙二酸血症,英文名字:methylmalonicacademia,MMA属常染色体隐性遗传.临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多.根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型,其中最严重的是Mut0型.
2016-02-13 21:46
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回答3
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肖起涛 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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您好,这种情况需要检查他的指数之后才可以判断,建议做个检查即可,这个疾病可以采用维生素B12治疗,效果比较持久
2016-02-14 01:45
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回答4
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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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甲基丙二酸尿症,又称甲基丙二酸血症,英文名字:methylmalonicacademia,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型,其中最严重的是Mut0型 本症急性期的治疗应以补液、纠正酸中毒为主,必要时进行腹腔透析或血液透析,同时,应保证热量及液体供给以减少机体蛋白分解,必要时给予小量胰岛素,限制天然蛋白质的摄入。鉴于重症患儿或代谢性酸中毒急性发作期死亡率极高,临床高度怀疑时,可在确诊前进行治疗,如中止蛋白质摄入、静脉补液、肌注大剂量维生素B12。诊断 对所有甲基丙二酸尿症患者应首先进行大剂量维生素B12试验治疗,1mg/d肌肉注射,3~5d,对照治疗前后尿甲基丙二酸浓度,判断对维生素B12的反应性。通过大剂量维生素B12试验治疗不仅可以争取治疗时机,挽救维生素B12反应型患者,亦有助于病型诊断,指导长期治疗。 维生素B12无效型以饮食治疗为主,理想方式为限制天然蛋白质,补充去除异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸、苏氨酸的特殊治疗奶粉,婴幼儿期天然蛋白质每日摄入量应控制在1.0~1.2g/kg。维生素B12有效型其维生素B12长期维持剂量为1mg每周至每月肌肉注射1次或每日口服甲基钴胺素500~1000μg,中等量蛋白质摄入,使血、尿甲基丙二酸浓度维持在理想范围。 由于甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积,生成相应酯酰化肉碱,导致肉碱消耗增加,补充肉碱可促进酯酰肉碱排泄,增加机体对自然蛋白的耐受性,不仅有助于急性期病情控制,亦可有效地改善预后。急性期可采用静脉或肌内注射肉碱每日100~200mg/kg,缓解期每日30~60mg/kg,长期维持。对于合并同型半胱氨酸血症的患者,应给予甜菜碱(betaine)补充治疗(1000~3000mg/d),降低血液同型半胱氨酸浓度,改善患儿神经系统情况。编辑本段预防后遗 该病的预后取决于病型、发现早晚及长期治疗的合理性。但有人认为发病的早晚与中枢神经系统的预后及生命的长短无关。钴胺素合成缺陷者发病较变位酶缺陷者晚,经过治疗后大多能存活。mut0型预后最差,维生素B12不反应型预后不佳,Cb1A型预后最好。神经功能损害的轻重与高氨血症、代谢性酸中毒等持续时间的长短有关,通过早期诊断和治疗可降低死亡率,减少神经系统后遗症。
2016-02-14 12:16
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回答5
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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详细情况请你咨询当地医师,因为每一个人的情况是不同的.感谢您对我们的支持!祝您健康!快乐到永远!
2016-02-14 15:58
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