黏多糖贮积症Ⅴ型
前几天打电话给一个朋友,结果他说他在医院里,因为最近他常感觉听力各方面都出现了障碍,关节有时也疼痛僵硬,原来是得了一种叫黏多糖贮积症V型的病引起的。请问该怎么办呢?
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回答4
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张建国 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
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黏多糖贮积症Ⅴ型发病原因本病的病因是常染色体隐性遗传。发病机制本病的发病机制是基本代谢缺陷,是病人体内缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。
2016-02-15 03:06
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回答3
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史东岳
家庭医生在线合作医院
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全科
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你好!黏多糖贮积症Ⅴ型发病原因本病的病因是常染色体隐性遗传。发病机制本病的发病机制是基本代谢缺陷,是病人体内缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。
2016-02-14 21:36
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回答2
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
2016-02-14 11:01
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回答1
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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大多数患儿出生时正常,1岁以内的生长与发育亦基本正常。发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异。初发症状多为耳部感染、流涕和感冒等。
2016-02-14 05:38
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋,体格发育障碍,智能低下,角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%~10%。 查看全文»