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史东岳
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全科
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你好,猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。
2016-02-15 23:17
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王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
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病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。
2016-02-15 20:38
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回答2
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申兰阔 医师
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全科
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你好,患者。患上了猫叫综合征的人不需要太过担心,这个病会随着患者年龄的增长,情况逐渐消失。祝患者早日康复。
2016-02-15 15:49
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回答1
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郭立军 医师
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内科
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你好关于猫叫综合征:该病是一种染色体短臂畸形,患儿一般表现为生长发育迟缓,头中央部畸形,哭声奇特,皮纹改变等特点,并有智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫.病
2016-02-15 03:13
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»