我们单位的一个同事,前几天去医院去检查,...
我们单位的一个同事,前几天去医院去检查,医生说得的是一种叫作眼底黄斑部的樱桃红斑点病,说是常染色体隐性遗传,请问这是什么原因引起来的?想得到怎样的帮助:这种病是什么原因引起来的?(
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回答1
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谷魁广 医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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你好,本病系常染色体隐性遗传,犹太人患病较多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中,线粒体及微粒体中也有发现,尤以肝细胞中为多。鞘磷脂存在于所有细胞之细胞膜和亚细胞的浆膜,包括红细胞的基质。该酶缺乏时,此类脂不能被水解,致使在细胞内大量积聚,也常同时伴有胆固醇及双磷酸盐的沉积。
2016-02-15 20:01
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