准备要孩子,想了解猫叫综合征
最近看见各大电视网络报纸都在报道猫叫综合征,我还真没听说过这种病,说是新生儿的疾病,现在我刚好准备要孩子了,挺害怕的,想着去小儿内科咨询下,医生说我想太多了,不会那么多患儿的,但还是想了解下。
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李希弘 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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猫叫综合征是一种较为罕见的染色体异常疾病,由5号染色体短臂部分缺失引起。主要表现为特殊面容、生长发育迟缓、智力障碍等。致病原因、诊断方法、治疗手段、预后情况及预防措施等都是需要关注的。 1.致病原因:多为基因突变,5号染色体短臂缺失。 2.症状表现:患儿哭声似猫叫,有特殊面容,如小头、圆脸、眼距宽等,还伴有生长发育迟缓、智力低下。 3.诊断方法:通过染色体核型分析可确诊。 4.治疗手段:目前无特效治疗方法,主要是对症治疗,如康复训练改善运动和智力。 5.预后情况:预后较差,多数患儿生活不能自理。 6.预防措施:做好孕前检查,避免高龄生育,孕期避免接触有害物质。 总之,猫叫综合征虽罕见,但了解相关知识有助于做好预防。准备要孩子的夫妻,应保持良好生活习惯,按时产检,降低生育风险。
2025-01-19 23:55
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回答4
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王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
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你好,猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。
2016-02-16 11:11
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回答3
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好,“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
2016-02-16 08:30
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回答2
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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你好,孩子的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”,临床表现为出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
2016-02-16 04:38
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回答1
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张建国 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
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你好,病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”临床表现为:出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病。
2016-02-15 23:31
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»