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半月前检查为 21 三体综合征,现基因检查正常,咋回事?

个半月以前检查是21三体综合症现在遗传基因检查正常怎么回事想得到怎样的帮助:想了解两者之中的联系而且现在没有21三体综合症症状()

  • 回答5

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    尹君 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    耳鼻喉科

    21 三体综合征的诊断主要依靠染色体核型分析,之前检查结果与现在基因检查结果不同,可能与检查方法、样本误差、病情变化、检查机构差异、个体特殊情况等有关。 1. 检查方法:不同的检查方法可能存在一定的局限性和误差。比如染色体核型分析的准确性可能受到实验条件、技术人员操作水平等影响。 2. 样本误差:采集的样本可能存在问题,如样本污染、样本量不足等,影响检测结果的准确性。 3. 病情变化:某些特殊情况下,疾病可能出现暂时的缓解或改善,但这种情况较为罕见。 4. 检查机构差异:不同的医疗机构,其检测设备、技术水平和诊断标准可能存在差异。 5. 个体特殊情况:个体的生理特点或其他未知的因素,可能导致检查结果出现偏差。 总之,对于这种情况,需要综合多方面因素进行分析和判断。建议在专业医生的指导下,进一步完善相关检查,以明确诊断。

    2025-01-19 11:32
  • 回答4

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    崔立静 医师

    中原油田医疗卫生服务中心光明医院

    一级

    内科

    21三体综合征包含一系列的遗传病其中最具代表性的第21对染色体的三体现象会导致包括学习障碍智能障碍和残疾等高度畸形.又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变是小儿染色体病中最常见的一种活婴中发生率约1/(600~800)母亲年龄愈大本病的发病率愈高.60%患儿在胎儿早期即夭折流产.21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽鼻梁低平眼裂小眼外侧上斜有内毗赘皮外耳小硬腭窄小舌常伸出口外流涎多;身材矮小头围小于正常骨龄常落后于年龄出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短由于韧带松弛关节可过度弯曲手指粗短小指向内弯曲.皮肤纹理特征有:通贯手aid角增大;第45指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等.患儿在出生时即已有明显的特殊面容且常呈现嗜睡和喂养困难.随着年龄增长其智能低下表现逐渐明显动作发育和性发育部延迟.约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形.因免疫功能低下易患各种感染白血病的发生率也增高10~30倍.如存活至成人期则常在30岁以后出现老年性痴呆症状.

    2016-02-16 22:08
  • 回答3

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    郭立军 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    病情分析:21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60%患儿在胎儿早期即夭折流产.21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲.皮肤纹理特征有:通贯手,aid角增大;第4,5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等.患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难.随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟.约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍.如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状.

    2016-02-16 21:59
  • 回答2

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    轩存旺 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    病情分析:21三体综合征包含一系列的遗传病其中最具代表性的第21对染色体的三体现象会导致包括学习障碍智能障碍和残疾等高度畸形.又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变是小儿染色体病中最常见的一种活婴中发生率约1/(600~800)母亲年龄愈大本病的发病率愈高.60%患儿在胎儿早期即夭折流产.21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽鼻梁低平眼裂小眼外侧上斜有内毗赘皮外耳小硬腭窄小舌常伸出口外流涎多;身材矮小头围小于正常骨龄常落后于年龄出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短由于韧带松弛关节可过度弯曲手指粗短小指向内弯曲.皮肤纹理特征有:通贯手aid角增大;第45指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等.患儿在出生时即已有明显的特殊面容且常呈现嗜睡和喂养困难.随着年龄增长其智能低下表现逐渐明显动作发育和性发育部延迟.约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形.因免疫功能低下易患各种感染白血病的发生率也增高10~30倍.如存活至成人期则常在30岁以后出现老年性痴呆症状.

    2016-02-16 14:48
  • 回答1

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    李增沛 主治医师

    南阳市第一人民医院

    三级甲等

    五官科

    又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变是小儿染色体病中最常见的一种活婴中发生率约1/(600~800)母亲年龄愈大本病的发病率愈高.60%患儿在胎儿早期即夭折流产.21三体综合征包含一系列的遗传病其中最具代表性的第21对染色体的三体现象会导致包括学习障碍智能障碍和残疾等高度畸形.21三体综合征患病几率高低与人种生活水准等没有直接联系估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症使之成为最常见的染色体变异.高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险.在20到24岁之间患病率为1/1490到40岁为1/10649岁为1/11.原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的你的情况这一般考虑是需要经过正规治疗,一般都是可以治疗好的,建议可以配合服用中药治疗,效果很好的。

    2016-02-16 05:07
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骆伟雄

骆伟雄 / 副主任医师

擅长:疑难性白癜风、反 复 发作型白癜风、皮肤不明白斑诊疗(花斑癣、糠疹、无色素痣、老年性白斑、色素减退等)、过敏性皮肤病、痤疮、湿疹、银屑病(牛皮癣)、皮炎、毛囊炎、腋臭、脱发等皮肤疾病。

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谷梅

谷梅 / 副主任医师

擅长:从医30多年,有丰富的临床诊疗经验,尤其对常见及顽固性皮肤病有独特的见解,擅长发挥中西医各自优势治疗白癜风、皮肤白斑、特应性皮炎、湿疹、荨麻疹、面部皮炎等过敏性皮肤病、痤疮及疤痕、脱发等疾病的诊治,疗效显著。

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单孔荣

单孔荣 / 副主任医师

擅长:于泛发型白癜风、肢端型白癜风、无色素性痣、贫血痣。擅长湿疹、特异性皮炎、白癜风、荨麻疹、瘙痒症、痤疮、真菌病、疱疹病的诊治。激光技术治疗尖锐湿疣、色素痣、色素斑。

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