糖原累积症是一种罕见的遗传代谢性疾病，可能导致肝脾肿大、肝硬化、腹水和身材矮小等症状。但要明确诊断，需综合临床表现、实验室检查、基因检测等。同时，还需考虑其他可能导致类似症状的疾病，如感染、自身免疫性疾病等。 1. 疾病介绍：糖原累积症是由于糖原代谢酶的缺陷，导致糖原在组织中异常累积。不同类型的糖原累积症表现有所差异。 2. 症状表现：除了上述提到的症状，还可能有低血糖、生长发育迟缓、高脂血症等。 3. 诊断方法：包括血液生化检查（如血糖、肝肾功能、血脂等）、基因检测、肝组织活检等。 4. 鉴别诊断：与其他引起肝脾肿大和代谢异常的疾病相鉴别，如肝豆状核变性、先天性胆道闭锁等。 5. 治疗原则：目前主要是对症治疗，如纠正低血糖、控制血脂，部分类型可进行肝移植。 总之，对于您妻子的情况，建议在孕期密切监测，孩子出生后及时进行相关检查，以明确诊断并采取相应的治疗措施。

你好。可以的这需要做基因诊断检查送到当地的高级的检测机构。如果你们的地区或者附近有医学院，那就去找遗传教研室，会帮忙的。或者好的医院的相关科室，比如检验科的基因诊断室。其学名叫“产前诊断”。还有就是保持好心态，不要太紧张。

本病的病理生理基础是在空腹低血糖时,由于胰高糖素的代偿分泌促进了肝糖原分解,导致了患儿体内6－磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸,三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程.因此,从理论上讲,任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻断这种异常的生化过程,减轻临床症状.　　Folkman等在1972年首次证实全静脉营养（TPN）疗法可以纠正本病的异常生化改变和改善临床症状.嗣后,临床即广泛使用日间多次少量进食和夜间使用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液的治疗方案,以维持血糖水平在4～5mmol/L.这种治疗方法不仅可以消除临床症状,并且还可使患儿获得正常的生长发育.为避兔长期鼻饲的困难,也可用每4～6小时口服生玉米淀粉2g／kg混悬液的替代方法,效果同样良好未经正确治疗的本病患儿因低血糖和酸中毒发作频繁常有体格和智能发育障碍.伴有高尿酸血症患者常在青春期并发痛风.患者在成年期的心血管疾病,胰腺炎和肝脏腺瘤（或腺癌）的发生率高于正常人群,少数患者可并发进行性肾小球硬化症.　　自从应用上述饮食疗法以来,已有不少患儿在长期治疗后获得正常生长发育,即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状,但更长期的追踪随访仍属必要.