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唐氏综合征和神经管缺陷筛查结果异常,怎么办?

21.三体综合征

唐氏综合征风险率1/6792,神经管缺陷风险风险度1.59,胎儿会不会有什么啊?我很担心.筛查结果小于截断值,到底是什么意思?我应该去怎样的医院看看啊

  • 回答4

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    李强 医师

    潍坊市人民医院

    三级甲等

    普内科

    唐氏综合征风险率和神经管缺陷风险度的筛查结果需要综合判断。一般来说,筛查结果小于截断值通常是较好的情况,但仍需进一步评估。这涉及到胎儿的发育、遗传因素、检查方法的准确性、后续的监测以及必要时的进一步诊断等。 1. 胎儿发育:胎儿在子宫内的发育是一个动态过程,单次筛查结果不能完全确定胎儿的健康状况。 2. 遗传因素:唐氏综合征和神经管缺陷可能与遗传有关,如果家族中有类似病史,风险可能增加。 3. 检查准确性:筛查方法并非 100%准确,存在一定的假阳性和假阴性。 4. 后续监测:即使当前结果小于截断值,也需要按照医生建议进行后续的产检和监测。 5. 进一步诊断:如有必要,可能需要进行羊水穿刺等更准确的诊断方法。 总之,对于唐氏综合征和神经管缺陷的筛查结果,不必过度恐慌,但要重视并遵循医生的建议,进行规范的产检和必要的进一步检查,以确保胎儿的健康。

    2025-01-17 07:15
  • 回答3

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    崔立静 医师

    中原油田医疗卫生服务中心光明医院

    一级

    内科

    筛查结果小于截断值,说明你的宝宝患唐氏综合症的机率很低,是安全的.唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,唐氏综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.孕妇一定要定期体检,尤其要做胎儿健康的筛查,以早期判断胎儿是否有畸形,发育不良等.

    2016-02-16 13:33
  • 回答2

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    王庆松 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    您好,唐氏综合症俗称是21三体综合症。您好这个疾病,在目前的医学上还没有根治的办法,只能是改善其中的一些症状,在孩子小的时候,效果较好。五行四维疗法,结合中西医疗法,效果还是挺好的,不过也要因人而异,最好还是去接受系统治疗。

    2016-02-16 08:36
  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    赵蕾 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    唐氏综合症又称21三体综合症,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.一般每660个婴儿有1个为唐氏综合症,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.你正处于最佳生育阶段,所以你不必但心.风险率1/6792,远小于正常的1/660.其中您所提到筛查结果小于截断值,这是一个初筛的动态值,并不是确诊的指标,请您继续在当地医生的指导下,作好孕期保健,有必要时医生会给你作下一步的指引,比如:复查,产前诊断等

    2016-02-16 02:47
就医问药

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什么是21.三体综合征?   21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»

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