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胎儿镜检查白化病的最佳时间是何时?

白化病

胎儿镜检查时间?胎儿镜检查白化病什么时间最好,现在怀孕两个多月,想了解一下胎儿镜检查时间?知道的告诉一下,最好说的具体点,谢谢。

  • 回答3

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    任立存 主治医师

    淮北口腔医院

    其他

    内科

    胎儿镜检查白化病的最佳时间需要综合多种因素来确定,包括胎儿发育情况、检查目的、孕妇身体状况、医疗技术水平以及潜在风险等。 1. 胎儿发育情况:一般在孕 16 - 20 周进行较为合适,此时胎儿器官已基本发育成型,便于观察。 2. 检查目的:若主要是为了明确是否存在白化病基因变异,孕早期基因检测有异常提示时,可适当提前,但也需考虑胎儿的稳定性。 3. 孕妇身体状况:孕妇身体健康,无严重妊娠并发症,能更好地耐受检查,对确定检查时间也很重要。 4. 医疗技术水平:不同医院的设备和技术能力有差异,也会影响检查时间的选择。 5. 潜在风险:胎儿镜检查存在一定风险,如早产、感染等,医生会权衡风险与收益来决定最佳时间。 总之,胎儿镜检查白化病的最佳时间需要医生根据具体情况综合判断。孕妇应按时产检,与医生充分沟通,以做出最适合的决策。

    2025-01-17 00:19
  • 回答2

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    王海龙 医师

    邢台市威县第二人民医院

    二级甲等

    内科

    一般是进行染色体g显带检查,如果染色体正常的那么你的孩子很可能就不会是白化病的了可以进行羊水穿刺等,羊水穿刺目地是检查染色体,如果羊水穿刺检查染色体也是异常,很可能就是先天性愚型

    2016-02-16 18:54
  • 回答1

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    孔书雪 医师

    河北省邢台市威县人民医院

    二级甲等

    内科

    胎儿镜检查,是技术性较强的产前诊断项目。一般在怀孕第15-20周时时行检查。用超声波定位后,经过局部麻醉作一腹部小切口,将此镜插入羊膜囊,可以直接观察胎儿的外形、性别,判断有无畸形,进行皮肤活检或从胎盘表面的静脉抽取胎儿血标本。能对胎和的某些遗传性代谢疾病、血液病进行产前诊治断。它的应用使产前诊断发展到了一个新的水平。[1][术前准备]1.B超检查,大小,确定胎位,盘和胎儿。了解胎盘位置,羊水量,估计胎儿选择胎儿镜的穿刺点,尽量避开胎2.孕妇排空膀胱,常规腹部备皮。3.术前10分钟予以镇静药,可予安定10mg肌注,达到孕妇镇静并减少胎儿活动的目的。亦可予以度冷丁100mg肌注。[手术方式及步骤11.孕妇取平卧位,常规消毒铺巾;2.于选择的穿刺点,局部浸润麻醉后,皮肤切开2-5mm,深达皮下,切口应与子宫表面垂直。3.助手固定子宫后,用套管针经腹壁切口垂直刺人羊膜腔,穿过腹壁及子宫壁时有二次落空感。估计进入羊膜腔时,抽出针芯,套管针有羊水流出,表明已进入羊膜腔。如要羊水检查,可在此时进行,然后插入胎儿镜。4.接通冷光源后,在B超引导下观察胎儿外形,如手指、面部、生殖器等。在直接观察时受羊水的透明度影响,当羊水中细胞成分增加或胎儿污染或出血时,观察效果可能受到影响。5.若需要胎儿血液取样,可在观察过程中见到脐带时插入取样针取血,亦可于胎盘表面较大血管穿刺取血。6.若需要胎儿组织活检,先拔出胎儿镜,放入活检钳,在B超引导下取检标本。7.操作完毕,胎儿镜和套管同时拔出,穿刺部位用纱布压迫止血5分钟,覆盖敷料。用B超观察穿刺点有无活动性出血,胎心率、胎儿活动是否正常;同时动态观察孕妇的血压、心率、胎心率、有无子宫收缩、有无羊水渗漏等,观察时间至少3小时。[注意事项]1.操作必须严格无菌。2.正确选择穿刺点是手术是否成功的关键。选择穿刺点要考虑以下几个问题:①穿刺点可选择子宫前壁、侧壁及宫底部,一般不选择子宫下段,因为子宫下段收缩性差,穿刺后易羊水渗漏或出血。②穿刺尽量避开胎盘,以不损伤胎盘和胎儿为原则。③穿刺点下有充分的羊水池,便于穿刺顺利进入羊膜腔,不损伤胎儿。④根据检查需要选择穿刺点,如要了解是否有唇裂或腭裂,则应在靠近胎儿头面部的部位穿刺,若怀疑神经管畸形,应选择靠近胎儿背部的部位,若需要行脐带穿刺,则应接近脐带的部位进针。3.因胎儿镜观察的视野有限,因此,检查要有重点,有目的观察。并且,在B超引导下进行,以免造成损伤。4.抽取胎儿血时,应尽量于脐带附着胎盘上约2—3cm处进针,因为脐带附着胎盘后,血管分成数支,若穿刺后一支血管形成血肿,亦不至影响整个胎儿血供。穿刺时要注意进针的深度和速度,若刺破血管可能进入母体血窦,取得母儿混合血。5.胎盘子面胎儿血管表面仅由一层羊膜覆盖,血管壁薄,抽血后不易止血;而脐带血管壁肌层较厚,收缩性好,外壁有华通胶和羊膜,因此,最好从脐带血管采血。6.术毕除了观察孕妇生命体征外,可酌用抗生素预防感染;若有宫缩,可予以宫缩抑制剂,在一般情况下,不应用宫缩抑制剂,因为子宫松弛易发生羊水渗漏,不利于子宫伤口的愈合。1,感染由于胎儿镜检查是介入性、损伤性的检查方法,无论母体还是胎儿均可能感染,但是严格的无菌操作多可避免。对术后发热、下腹部压痛、羊水细菌培养阳性、血白分升高等改变要引起重视。2.出血主要是损伤腹部及子宫体血管所致。手术后数小时内出现腹部疼痛者要引起重视。3.流产、早产、死胎等发生率约为6%—7%。胎盘和脐带损伤以及羊水渗漏为主要原因。因此,手术操作熟练、准确十分重要,并且要重视术后监测。4.羊水渗漏穿刺后羊水由穿刺点漏出羊膜囊外,沿子宫壁向下,由宫颈口流出。若术后阴道流水增多,可于阴道后穹窿取样测pH>7或羊齿状结晶阳性,即可诊断。其发生率与穿刺套管的粗细直接相关,直径越大,子宫壁和羊膜的创口越大,越易发生渗漏。一般可白止,不需特殊处理;临床上可按胎膜早破保守治疗处理。5.周围脏器损伤手术后要特别注意是否有血尿、急腹症等表现。一般手术熟练,操作规范,穿刺准确,并在B超引导下进行可避免。

    2016-02-16 17:57
就医问药

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什么是白化病?   白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病,属于常见的属常染色体隐性遗传疾病。本病遍及全世界,发病率约为1/10 000~1/20000。分为若干类型:①酪氨酸酶完全缺乏:包括眼皮肤白化病和Hermansky-Pudlak综合征;前者为头发、皮肤、跟底和虹膜均色素缺失,致使畏日晒、失明;后者为眼与皮肤色素色浅,且因血小板缺陷而有出血倾向。②酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症,但白化程度较轻一些。③黄色型白化病:幼年白化严重,成长后减轻。④眼向化病:皮肤是正常的,但眼白化。⑤低色素综合征:包括杂色症和Chediak-Higashi综合征。皮肤和眼色素低下,白细胞有过氧化酶内涵体。病人易感染。 查看全文»

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