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新生儿确诊猫叫综合征应如何应对

猫叫综合征

我的孩子刚刚出生大家都是很高兴的,可是之后就发现孩子不对劲,声音比较的小的,还一直哭闹,体重也是很小的,眼睛的间距很宽的,我们都是很担心的,去医院检查是猫叫综合征。

  • 回答3

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    孔书雪 医师

    河北省邢台市威县人民医院

    二级甲等

    内科

    猫叫综合征是一种罕见的染色体异常疾病,患儿通常会有特殊面容、生长发育迟缓等表现。对于确诊的患儿,需要从多方面进行关注和干预,包括定期检查、康复训练、营养支持、心理关怀等。 1.疾病介绍:猫叫综合征是由于第 5 号染色体短臂部分缺失引起的,这会导致患儿出现一系列的症状和体征。 2.症状表现:如特殊的哭声似猫叫,眼距宽、头小、生长发育迟缓、智力低下等。 3.检查诊断:通过染色体核型分析可明确诊断。 4.康复训练:包括语言训练、运动训练等,以提高患儿的生活能力。 5.营养支持:保证患儿摄入充足的营养,有助于身体发育。 6.心理关怀:家长要关注患儿的心理状态,给予足够的关爱和支持。 猫叫综合征目前无法根治,但通过综合的治疗和关怀,可以在一定程度上改善患儿的生活质量。家长应保持积极的心态,配合医生的治疗建议,为患儿创造良好的成长环境。

    2025-01-17 00:24
  • 回答2

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    杨东银 医师

    安都卫生院

    一级

    内科

    你好,猫叫综合征是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。

    2016-02-17 08:34
  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    王庆松 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    你好,“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。

    2016-02-17 03:17
就医问药

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什么是猫叫综合征?   猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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赖兴兵 / 主任医师

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擅长:青少年儿童矮小症、性早熟、遗传性矮小、特发性矮小、需求性增高等。

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