什么是猫叫综合征?
我同事前几天刚生的孩子,我刚准备去看她就听说他们转院了,好像是孩子得了一种叫猫叫综合征的病,我没听说过这种病很好奇,想问一下什么是猫叫综合征?
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王庆松 医师
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全科
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猫叫综合征是一种较为罕见的染色体异常疾病,由5号染色体短臂部分缺失引起。主要表现为特殊面容、生长发育迟缓、智力障碍、哭声似猫叫等。 1. 染色体异常:5 号染色体短臂的缺失导致了一系列的症状。 2. 特殊面容:患儿多有小头、圆脸、眼距宽、内眦赘皮等。 3. 生长发育迟缓:身高、体重增长缓慢,动作发育也落后。 4. 智力障碍:存在不同程度的智力低下,学习和认知能力受限。 5. 哭声异常:哭声轻、音调高,似猫叫。 6. 其他表现:还可能伴有先天性心脏病、胃肠道畸形等。 猫叫综合征目前尚无根治方法,主要是通过对症治疗和康复训练来改善患儿的生活质量。早期诊断和干预有助于提高患儿的生存能力和适应社会的能力。
2025-01-19 15:10
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回答2
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轩存旺 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好,患儿比正常新生儿喜哭,猫叫样的哭声显著,此外,患儿眼距较宽,耳廓位置偏低,并伴生较多毛发,口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说,患有“猫叫综合症”的新生儿,先天愚型,目前尚无理想的治疗手段。
2016-02-17 05:39
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回答1
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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你好,患儿眼距较宽,耳廓位置偏低,并伴生较多毛发,口腔中上腭也较高,患有“猫叫综合症”的新生儿,先天愚型,目前尚无理想的治疗手段.
2016-02-17 05:00
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»