苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是最常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一,属常染色体隐性遗传病,在我国发病率为1/（1～1.5）万.患儿因苯丙氨酸羟化酶（PhenylalaineHydroxylase,PAH）基因突变致苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷使苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱,因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名.患儿出生时大都正常,通常在3个月以后出现症状.如不能得到及时治疗,将会给家庭和社会带来严重的经济负担.为了减少和及时有效治疗患儿,采取产前诊断和新生儿筛查是非常有效的手段.?可以通过分析羊水细胞,绒毛细胞等的基因对胎儿进行该病的产前诊断.?

苯丙氨酸系统命名为“2-氨基苯丙酸”,是α-氨基酸的一种,具有生物活性的光学异构体为L-苯丙氨酸（L-Phenylalanine）比旋光度为-35.1°.苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一,常温下为白色结晶或结晶性粉末固体,减压升华,溶于水,难溶于甲醇,乙醇,乙醚.苯丙氨酸广泛用于医药和阿斯巴甜的主要原料.L-苯丙氨酸在生物体内可被辅酶四氢生物喋呤不可逆地转化为L-酪氨酸（L-Tyrosine）,后继续分解,经转氨基生成少量苯丙酮酸,但先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷患者,苯丙氨酸不能羟化生成酪氨酸,苯丙酮酸生成就增多,在血和尿中出现苯丙酮酸,导致智力发育障碍,称为苯丙酮尿症（PKU）,故此类患者应忌食含苯丙氨酸的食品.

苯丙氨酸是人体八种必需的氨基酸之一,广泛用于医药,甜味剂（阿斯巴甜）的主要原料和食品等行业.苯丙氨酸是生产新型保健型甜味剂阿斯巴甜的主要原料.阿斯巴甜是经世界卫生组织（WHO）,粮农组织（FAO）专家联席委员会认定的A（1）级安全性食品添加剂,目前有120多个国家,地区政府批准使用,具有甜味纯正,高甜度,营养丰富矫味增鲜等特点,其甜度是蔗糖的200倍,热值不到其二百分之一,是高血压,心脏病,糖尿病人最理想的甜味剂.在正常情况下,苯丙氨酸主要转变为酪氨酸后继续分解,经转氨基生成苯丙酮酸量很少,但先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷患者,苯丙氨酸不能羟化生成酪氨酸,苯丙酮酸生成就增多,在血和尿中出现苯丙酮酸,导致智力发育障碍,称为苯丙酮尿症.