遗传性果糖不耐受是一种由于基因突变导致的先天性代谢疾病。患者体内缺乏果糖代谢所需的关键酶，使得果糖无法正常代谢，从而引起一系列症状。治疗有一定难度，但通过合理治疗和管理，可改善症状和生活质量。 1. 疾病原理：基因突变使果糖-1-磷酸醛缩酶缺乏，摄入果糖后，果糖-1-磷酸在肝、肾和小肠中堆积，导致低血糖、肝肾功能损害等。 2. 症状表现：常出现呕吐、腹痛、低血糖、黄疸、肝肿大等。 3. 诊断方法：通过血液生化检查、基因检测等明确诊断。 4. 治疗方法：严格限制果糖、蔗糖等摄入。急性发作时，需纠正低血糖和电解质紊乱。 5. 预后情况：早期诊断和治疗，多数患者症状可改善，但长期未治疗可能导致严重并发症。 总之，遗传性果糖不耐受虽治疗有挑战，但及时诊断、合理饮食控制和治疗能有效控制病情，患者需在医生指导下进行长期管理。

遗传性果糖不耐受症，又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病，是婴儿饮食中开始含有果糖时出现的一种严重疾病，它是由于肝、肾、小肠中醛缩酶B活性缺乏所致。果糖-1,6-二磷酸醛缩酶催化果糖-1,6-二磷酸水解生成磷酸丙糖和磷酸甘油醛。