夫妻一方白化病,另一方正常,孩子患病几率?
医生,您好!跟您咨询一个问题,我妻子是白化病患者,我是正常的,我们家族都做过基因检测,我岳父岳母都是携带者(Aa),我是AA,我妻子是aa,请问我们的孩子会表现出症状吗?今天我们咨询妇幼的专家,他说我们下一代也可能表现出来,只不过几率小一些,是这样吗?谢谢!
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回答5
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刘自波
金水肤康皮肤专科门诊部
皮肤科
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白化病是一种由于基因突变导致的遗传性疾病。当夫妻中一方为白化病患者(aa),另一方基因正常(AA)时,孩子是否患病需要从遗传规律、基因组合等方面来分析。一般来说,孩子表现出白化病症状的可能性较小,但仍存在一定风险。 1.遗传规律:白化病为常染色体隐性遗传,当父母基因分别为 AA 和 aa 时,子女的基因组合为 Aa,通常不表现出症状。 2.基因变异:虽然理论上孩子患病几率低,但在极少数情况下,可能会出现基因变异,导致孩子患病。 3.环境因素:某些环境因素,如辐射、化学物质等,可能影响基因表达,增加患病风险,但这种情况较为罕见。 4.多基因影响:人体的性状和疾病往往受到多个基因的共同作用,可能存在其他未明确的基因影响白化病的表现。 5.检测误差:基因检测也存在一定的误差或局限性,可能影响对遗传风险的准确评估。 总之,虽然您孩子患白化病的几率相对较小,但仍需关注孩子的生长发育情况,如有异常应及时就医。建议定期进行相关检查,以便早期发现和处理可能出现的问题。
2025-01-21 01:15
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回答4
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申兰阔 医师
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全科
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对这白化病来说目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。
2016-02-17 21:16
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回答3
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郭立军 医师
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其他
内科
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式,多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是1/4。眼白化病表现为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是1/2。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。
2016-02-17 12:07
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回答2
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,如遮光等以减轻患者不适症状。
2016-02-17 09:58
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回答1
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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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你好,不是白化病的现象,应该是基因变异导致的上述症状建议,如果对生活没有影响,是不需要治疗的,祝你生活愉快
2016-02-17 08:06
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什么是白化病? 白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病,属于常见的属常染色体隐性遗传疾病。本病遍及全世界,发病率约为1/10 000~1/20000。分为若干类型:①酪氨酸酶完全缺乏:包括眼皮肤白化病和Hermansky-Pudlak综合征;前者为头发、皮肤、跟底和虹膜均色素缺失,致使畏日晒、失明;后者为眼与皮肤色素色浅,且因血小板缺陷而有出血倾向。②酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症,但白化程度较轻一些。③黄色型白化病:幼年白化严重,成长后减轻。④眼向化病:皮肤是正常的,但眼白化。⑤低色素综合征:包括杂色症和Chediak-Higashi综合征。皮肤和眼色素低下,白细胞有过氧化酶内涵体。病人易感染。 查看全文»