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什么是遗传性脊髓小脑性共济失调,不治疗会怎样?

脊髓小脑性共济失调

邻居阿姨患有遗传性脊髓小脑性共济失调,脊髓小脑性共济失调是怎么回事,不治疗会死吗?

  • 回答5

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    王海龙 医师

    邢台市威县第二人民医院

    二级甲等

    内科

    遗传性脊髓小脑性共济失调是一种遗传性神经系统退行性疾病,主要影响小脑功能,导致平衡、协调和运动控制障碍。如果不治疗,病情可能会逐渐加重,严重影响生活质量,但不一定直接导致死亡,其预后取决于多种因素,如病情进展速度、并发症等。 1. 病因:多由基因突变引起,如特定的基因缺陷导致小脑神经元受损。 2. 症状:包括步态不稳、肢体震颤、言语不清、眼球运动异常等。 3. 诊断:通过神经系统检查、基因检测、影像学检查等综合判断。 4. 治疗方法:目前尚无特效治愈方法,但可通过康复训练、药物治疗来缓解症状。药物如丁螺环酮、加巴喷丁、氯硝西泮等。 5. 并发症:可能出现吞咽困难、呼吸困难、感染等并发症。 遗传性脊髓小脑性共济失调虽然目前无法根治,但早期诊断和积极治疗有助于延缓病情进展,提高生活质量。患者应保持积极心态,配合治疗和康复训练。

    2025-01-20 19:07
  • 回答4

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    刘保福 主治医师

    威县常屯卫生院

    一级甲等

    妇产科

    您好,脊髓小脑性共济失调主要是指共济失调,是脊髓和小脑的变性疾病。共济失调是常染色体隐性遗传病,主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。前对于遗传性脊髓小脑共济失调患者的康复和心理治疗尚未引起大家的重视,实际上这种支持治疗非常重要,不仅可以增强病人对疾病的认识和自信心,同时可以改善语言,吞咽,平衡,纠正步态和姿势,提高生活质量.

    2016-02-17 14:24
  • 回答3

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    尹君 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    耳鼻喉科

    脊髓型遗传性共济失调,是一组以共济失调症状为主的慢性进行性神经系统变性疾病,是共济失调的原型,另有脊髓小脑型和小脑型两种类型。其主要症状为行走不稳,辩距不良,上肢精细动作困难,言语不清或呈吟诗状就诊地址:北京万国中医院中国北京市东城区香河园路甲3号(东直门桥东北角,东二环外一点

    2016-02-17 06:12
  • 回答2

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    吴志全 主治医师

    河北医科大学附属平安医院

    二级甲等

    儿科

    您好,脊髓小脑性共济失调主要是指Friedreich共济失调,是脊髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病,主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。现在医疗界较为推崇的靶向修复针对脊髓小脑性共济失调的治疗效果不错,而且规避了传统治疗的很多弊端,能快速有效地解决问题。建议到专业的医院进行咨询,找到适合的治疗方法。

    2016-02-17 01:13
  • 回答1

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    孔书雪 医师

    河北省邢台市威县人民医院

    二级甲等

    内科

    你好你的这种情况是否是进五年才出现的这种遗传病少见首先该考虑是否是为小脑平衡失调或者是为骨质方面的问题建议你到骨科看看

    2016-02-17 00:32
就医问药

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什么是脊髓小脑性共济失调?   脊髓小脑性共济失调(SCA)一种遗传性神经系统疾病,患者行走如企鹅般摇摇晃晃。步伐不协调,动作、言语、眼部活动失调为主要的小脑萎缩的症状,发病率约为1~5/10万。目前已获基因分型的SCA达20余种。其中SCA1、2、3、4、6、7、8、10、12、14、17、27、DRPLA基因已经获得鉴定,其他的SCA尚需通过连锁分析得出诊断。在我国,SCA3(也名马查多-约瑟夫病,MID)是最常见的类型,约占SCA的40%~48%,其次是SCA2。 查看全文»

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擅长:癫痫综合征、原发性癫痫、难治性癫痫、焦虑抑郁症、脊髓损伤、睡眠障碍、三叉神经痛、面神经麻痹、三叉神经痛等。 对神经科常见病、多发病、疑难病、危重病具有较为丰富的临床经验及能力。。

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