新生儿患 prader-willi 综合征死亡，还能要宝宝吗？需做何检查？
2025-01-20 09:42
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病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：新生儿prader-willi综合征，四肢无力，肌张力低下，自主活动少，阴茎小，反应差，哭声弱，下颌小。曾经治疗情况和效果：出生后不久死亡想得到怎样的帮助：还有机会要宝宝吗？要做哪些检查
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回答1
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肖起涛 主治医师
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新生儿患 prader-willi 综合征出生后不久死亡，仍有机会要宝宝，但需做好充分准备。包括进行基因检测、遗传咨询、孕期检查、产前诊断、夫妻双方全面体检等。 1.基因检测：对夫妻双方进行基因筛查，明确是否携带相关致病基因。 2.遗传咨询：向专业遗传咨询师了解该疾病的遗传规律和再发风险。 3.孕期检查：在备孕及孕期按时进行超声检查、唐筛、无创 DNA 检测等。 4.产前诊断：如有必要，进行羊水穿刺或绒毛穿刺等产前诊断手段。 5.夫妻双方全面体检：包括常规体检项目，以及生殖系统的专项检查。 总之，虽然经历了这样的不幸，但通过科学的检查和准备，仍有可能迎来健康的宝宝。但要注意，整个过程应在专业医生的指导下进行。
2025-01-20 19:29
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