猫叫综合征是怎样的一种疾病
我在新闻上面,看到一种的奇特的疾病,说是婴儿出生以后,哭声特别的像猫的叫声一样的,有个名字叫猫叫综合征,不知道这个病具体是怎么样的,想来这里咨询一下。
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回答4
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张建国 医师
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猫叫综合征是一种较为罕见的染色体异常疾病,主要特征包括特殊的哭声、生长发育迟缓、智力障碍等。其发病原因、临床表现、诊断方法、治疗手段以及预后情况都有特定的特点。 1.发病原因:多是由于5号染色体短臂部分缺失所致。 2.临床表现:患儿哭声似猫叫,还伴有头小、眼距宽、眼裂下斜、鼻梁低平、生长发育迟缓、智力低下等。 3.诊断方法:通过染色体核型分析来确诊。 4.治疗手段:目前尚无特效治疗方法,主要是针对患儿的症状进行对症治疗,如康复训练改善运动和语言能力。 5.预后情况:预后通常较差,多数患儿存在严重的智力障碍和身体残疾。 猫叫综合征给患儿和家庭带来了巨大的挑战,需要社会给予更多的关爱和支持。早期诊断和积极的干预措施有助于提高患儿的生活质量。
2025-01-21 03:05
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回答3
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李希弘 医师
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全科
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你好,“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
2016-02-17 23:04
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回答2
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史东岳
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全科
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你好,猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声。目前尚无理想的治疗手段,主要对症支持治疗和良好的护理,具体饮食建议需要根据症状咨询医生,合理膳食,保证营养全面而均衡。
2016-02-17 19:18
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回答1
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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你好,最为常见的异常表现:智能发育低下,成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。童年期肌张力过低,到成年期则转变为肌张力过高。脸呈圆形,“满月状”。两眼距离过宽。外眼角往下倾斜等等。
2016-02-17 14:04
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»