宝宝患猫叫综合征是怎么回事?
我的宝宝从一出生体重就特别的轻,而且哭出来的声音好像是猫在叫把我们家人都吓坏了我婆婆说我生了个怪物这真的让我很伤心后来检查医生说是猫叫综合征我想知道猫叫综合征是怎么回事呢?
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回答3
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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猫叫综合征是一种较为罕见的染色体异常疾病,主要由染色体缺失引起,表现为特殊面容、哭声异常等。其发病机制、症状、诊断方法、治疗手段以及预后情况都需要深入了解。 1.发病机制:第 5 号染色体短臂部分缺失,导致基因表达异常,从而引发一系列症状。 2.症状表现:患儿哭声似猫叫,有特殊面容,如小头、圆脸、眼距宽等,还可能伴有智力障碍、生长发育迟缓等。 3.诊断方法:通过染色体核型分析来确诊。 4.治疗手段:目前尚无特效治疗方法,主要是针对患儿的症状进行对症治疗,如康复训练改善运动和智力发育。 5.预后情况:多数患儿预后不良,需要长期的护理和支持。 猫叫综合征给患儿和家庭带来较大挑战,但早期诊断和积极的对症治疗、康复训练有助于提高患儿的生活质量。
2025-01-21 02:53
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回答2
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孟庆福 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好,“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
2016-02-17 23:08
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回答1
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黄飞龙 医师
家庭医生在线合作医院
其他
妇产科
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你好,其实没有想象的严重,猫叫综合征患者大多是由于遗传导致的,除了及时的治疗以外,家长在饮食方面应该主义以清淡食物为主,多吃新鲜蔬菜水果。日常生活中多散步,呼吸新鲜空气。多花时间陪伴家人,培养积极的心理状态。自然能治好疾病。
2016-02-17 21:51
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»