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谷魁广 医师
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内科
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特纳氏综合症是一种染色体异常疾病,患者常伴有身材矮小等症状。对于 14 岁身高 1.32 米的患者,治疗包括药物治疗、生长激素补充、心理支持等。同时,生活中的饮食、运动也很重要。 1. 疾病原理:特纳氏综合症由于染色体缺失或部分缺失,影响了身体正常发育,尤其是骨骼生长。 2. 药物治疗:可使用重组人生长激素,如安苏萌、赛增等,促进身高增长;使用雌激素替代治疗,如戊酸雌二醇,改善第二性征发育。 3. 生活方式:保证充足睡眠,利于生长激素分泌;均衡饮食,摄入富含蛋白质、钙等营养物质的食物。 4. 运动干预:适量进行跳绳、游泳等有氧运动,刺激骨骼生长。 5. 心理支持:关注患者心理状态,避免自卑、焦虑等负面情绪。 特纳氏综合症患者需要综合治疗和长期管理,家长和患者应积极配合医生,定期复查,以改善生活质量和促进身体发育。
2025-01-21 03:37
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郭立军 医师
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内科
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先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病。正常女性染色体是46,XX,如果染色体核型是45,XO,即缺少一条性染色体X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合体,据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。临床特征为身材矮小,成年后身高极少超过150cm,颈部发际低,甚至可达肩部,颈项短而粗。半数以上颈部皮肤松弛,从耳后乳突部到肩峰,呈蹼颈,胸部宽,呈盾牌状,肘关节外翻,乳头外移,先天性主动脉狭窄,伴闭经和第二性征不发育,体内FSH增高,雌激素极度低落。各种不同类型的嵌合型如45,XO/46,XX,45,XO/47,XXX等,这些嵌合型病例比45,XO型接近于正常女性。少数患者有时可有月经来潮,乳房发育,甚至受孕,但有较高的流产和死产率。任何治疗,都不能促进卵巢发育,都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的,在于促进身高,刺激乳房及生殖器官发育。
2016-02-18 09:45
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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我们曾用中药龟龙脑康治疗过几类此病患者,身高和第二性征都有出现,但达到正常是很难了。
2016-02-17 17:44
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