磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏可导致多种症状，诊断通常依靠临床表现、实验室检查等。其表现包括视力问题、肾脏损害、心血管异常、血液指标改变等。诊断方法有血液检查、基因检测、影像学检查等。 1. 症状表现： 视力障碍：可能出现视网膜病变，影响视力。 肾脏损伤：如蛋白尿、肾功能不全。 心血管异常：如动脉粥样硬化，增加心血管疾病风险。 血液指标变化：血浆胆固醇和磷脂水平异常。 贫血：部分患者可能出现贫血症状。 2. 诊断方法： 血液检查：测定血浆中相关脂质的含量。 基因检测：明确是否存在基因突变。 眼部检查：评估视网膜状况。 心血管检查：如超声心动图等，查看心血管结构和功能。 肾脏功能检查：检测肌酐、尿素氮等指标。 磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏是一种较为罕见的疾病，早期诊断和治疗对于改善患者的生活质量和预后至关重要。一旦出现相关症状，应及时就医，进行全面的检查和评估。

所有患者幼年即出现角膜混浊。类脂弓状物和灰色点状物覆盖在角膜基质上，这可能是细胞外脂质包涵体的表现。视觉敏感度多数不受损害。少数患者视网膜动脉扩张，可见视网膜出血。本病患者合并动脉粥样硬化时，动脉硬化加速，粥瘤中酯化胆固醇比磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶正常的动脉硬化患者要少。

1.肾脏表现遗传性磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏家族中肾损害普遍。多数患者在早年出现非肾病范围的蛋白尿(0.5～1.5g/24h)，主要由白蛋白和少量的α1-和α2球蛋白构成。尿液检查可完全正常或发现少量的红细胞管型、透明管型和颗粒管型。在31～49岁，蛋白尿严重程度增加，常常表现为症状明显的肾病。许多患者常被误诊为慢性肾小球肾炎。肾脏病变常伴有高血压和肾功能迅速丧失，在终末期肾脏病时尤为明显。　　2.肾外表现轻微贫血普遍可见，并以靶形、异形和网状红细胞增多为特征。红细胞生存能力降低，渗透脆性降低。血中间接胆红素浓度的轻微增高支持轻度溶血的存在。红细胞损害是由于红细胞膜脂质和脂蛋白成分紊乱，包括非酯化胆固醇增多、乙酰胆碱酯酶减少、鞘磷脂减少、胆固醇磷脂比率增加。