首页>即问即答 > 内科 > 风湿免疫科 > 孩子6岁确...
快速提问

即问即答

首页 找问题 找医生 专家答疑 健康微窗口 健康热点 查疾用药 健康百问 找名医看诊 预约挂号

孩子6岁确诊是肝豆状核变性

肝豆状核变性

确诊是肝豆有大半年了一只吃硫酸锌和蒲醛内酯片没有症状请问是不是孩子越大吃的越多就越难控制呢除去脑核磁别的都查了请问是越大越难控制吗、多长是间补充维生素呢

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    谷印亮 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    理疗科

    本由于本病的临床表现多种多样容易误诊尤其对以肝脏蹭或精神症状为首发的易误诊为肝炎或精神病对早期神经症状不典型者易误诊为神经衰弱病属遗传性疾病致病因数造成体内铜代谢异常蹭主要侵犯大脑基底节及肝脏本病是目前遗传性疾病中治疗效果最好的但治疗不及时或未经治疗往往死于肝硬化肝功能衰竭故对儿童或青年人出现上述神经、精神症状或原因不明的肝硬化应想到本病及早进行检查对有家族史而无症状的儿童应争取查角膜K-F环、血清铜铜氧化酶病人应避免食用坚果类等含铜食物避免用铜制食具

    2016-02-17 23:10
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    李华卿 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    中医科

    要诊断肝豆状核变性需要做以下检查:一是铜代谢异常指标:如血清铜血铜氧化酶24小时尿铜肝活检等二是颅脑MR或CT三是基因学检测等必要时做青霉胺负荷试验等祝你早日康复

    2016-02-18 00:01
  • 回答3

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    轩存旺 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    本由于本病的临床表现多种多样容易误诊尤其对以肝脏病变或精神症状为首发的易误诊为肝炎或精神病对早期神经症状不典型者易误诊为神经衰弱病属遗传性疾病致病因数造成体内铜代谢异常病变主要侵犯大脑基底节及肝脏本病是目前遗传性疾病中治疗效果最好的但治疗不及时或未经治疗往往死于肝硬化肝功能衰竭故对儿童或青年人出现上述神经、精神症状或原因不明的肝硬化应想到本病及早进行检查对有家族史而无症状的儿童应争取查角膜K-F环、血清铜铜氧化酶病人应避免食用坚果类等含铜食物避免用铜制食具。

    2016-02-18 03:15
  • 回答4

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    刘浩庆 医师

    肇庆市大旺开发区医院

    一级

    全科

    你好,要诊断肝豆状核变性,需要做以下检查:一是铜代谢异常指标:如血清铜,血铜氧化酶,24小时尿铜,肝活检等二是颅脑MR或CT,三是基因学检测等。必要时做青霉胺负荷试验等。祝你早日康复

    2016-02-18 09:24
  • 回答5

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    王海龙 医师

    邢台市威县第二人民医院

    二级甲等

    内科

    本由于本病的临床表现多种多样,容易误诊,尤其对以肝脏病变或精神症状为首发的易误诊为肝炎或精神病,对早期神经症状不典型者,易误诊为神经衰弱。病属遗传性疾病,致病因数造成体内铜代谢异常。病变主要侵犯大脑基底节及肝脏。本病是目前遗传性疾病中治疗效果最好的,但治疗不及时或未经治疗往往死于肝硬化,肝功能衰竭。故对儿童或青年人出现上述神经、精神症状或原因不明的肝硬化应想到本病及早进行检查。对有家族史而无症状的儿童应争取查角膜K-F环、血清铜,铜氧化酶。病人应避免食用坚果类等含铜食物,避免用铜制食具。

    2016-02-18 13:06
就医问药

针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题

什么是肝豆状核变性?   肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报,是一种遗传性铜代谢障碍,以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring,K-F环)。发病率各国报道不一,据流行病学调查结果,约为15~30/100万。基因频率约0.003~0.007,杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告,根据广州中山一院神经科1981~1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部单基因遗传病的第2位,可见本病在我国并不少见。 查看全文»

黄疸 骨质疏松
推荐医生 更多»
  • 徐评议

    主任医师 教授

    广州医科大学附属第一医院

    擅长:中枢神经变性病、脑血管病、顽固性头痛、头晕及睡眠障碍、癫痫发 详情»

  • 吴洁

    主任医师 教授

    上海交通大学医学院附属新华医院

    擅长:  儿内科疾病的诊治,特别是小儿神经系统疾病的诊断和治 详情»

  • 赵时敏

    主任医师 教授

    北京协和医院

    擅长:苯丙酮尿症、肝豆状核变性、进行性肌营养不良、脆性x综合征等 详情»

推荐用药 更多»
青霉胺片

疗效:1.用于治疗重金属中毒、肝豆...

二巯丁二酸胶囊

疗效:用于解救铅、汞、砷、镍、铜等...

专家咨询 更多>
程本维

程本维 / 主治医师

擅长:对高尿酸血症、急性痛风性关节炎、间歇期痛风、慢性痛风性关节炎、痛风石、痛风性肾病的诊断和治疗均有独到见解,造诣颇深,擅长应用食疗、运动指导、中西医结合等综合性方法治疗急性痛风性关节炎。

预约挂号
王济华

王济华 / 主任医师

擅长:1982年毕业于河南中医学院。擅长治疗类风湿关节炎、痛风、骨关节炎、强直性脊柱炎、系统性红斑狼疮、干燥综合征、白塞氏病等疾病。

预约挂号
陈会想

陈会想 / 主治医师

擅长:类风湿关节炎、风湿性关节炎、痛风、高尿酸血症、强直性脊柱炎、骨关节炎等疾病

预约挂号
医院问答 更多>
为什么龟头有点痒

为什么龟头有点痒

衡水男科医院 2023-12-17
为什么阴茎向下弯曲

为什么阴茎向下弯曲

衡水男科医院 2023-12-17
夜尿频多是什么原因导致

夜尿频多是什么原因导致

包头世纪泌尿专科医院 2023-12-18
我爸烟龄30年,酒龄8年

我爸烟龄30年,酒龄8年

平顶山儿科医院 2024-01-24
脑缺氧会嗜睡吗?

脑缺氧会嗜睡吗?

内蒙古精神病医院 2024-01-28