孩子6岁确诊是肝豆状核变性
确诊是肝豆有大半年了一只吃硫酸锌和蒲醛内酯片没有症状请问是不是孩子越大吃的越多就越难控制呢除去脑核磁别的都查了请问是越大越难控制吗、多长是间补充维生素呢
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回答1
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谷印亮 医师
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理疗科
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本由于本病的临床表现多种多样容易误诊尤其对以肝脏蹭或精神症状为首发的易误诊为肝炎或精神病对早期神经症状不典型者易误诊为神经衰弱病属遗传性疾病致病因数造成体内铜代谢异常蹭主要侵犯大脑基底节及肝脏本病是目前遗传性疾病中治疗效果最好的但治疗不及时或未经治疗往往死于肝硬化肝功能衰竭故对儿童或青年人出现上述神经、精神症状或原因不明的肝硬化应想到本病及早进行检查对有家族史而无症状的儿童应争取查角膜K-F环、血清铜铜氧化酶病人应避免食用坚果类等含铜食物避免用铜制食具
2016-02-17 23:10
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回答2
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李华卿 医师
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中医科
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要诊断肝豆状核变性需要做以下检查:一是铜代谢异常指标:如血清铜血铜氧化酶24小时尿铜肝活检等二是颅脑MR或CT三是基因学检测等必要时做青霉胺负荷试验等祝你早日康复
2016-02-18 00:01
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回答3
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轩存旺 医师
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全科
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本由于本病的临床表现多种多样容易误诊尤其对以肝脏病变或精神症状为首发的易误诊为肝炎或精神病对早期神经症状不典型者易误诊为神经衰弱病属遗传性疾病致病因数造成体内铜代谢异常病变主要侵犯大脑基底节及肝脏本病是目前遗传性疾病中治疗效果最好的但治疗不及时或未经治疗往往死于肝硬化肝功能衰竭故对儿童或青年人出现上述神经、精神症状或原因不明的肝硬化应想到本病及早进行检查对有家族史而无症状的儿童应争取查角膜K-F环、血清铜铜氧化酶病人应避免食用坚果类等含铜食物避免用铜制食具。
2016-02-18 03:15
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回答4
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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你好,要诊断肝豆状核变性,需要做以下检查:一是铜代谢异常指标:如血清铜,血铜氧化酶,24小时尿铜,肝活检等二是颅脑MR或CT,三是基因学检测等。必要时做青霉胺负荷试验等。祝你早日康复
2016-02-18 09:24
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回答5
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王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
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本由于本病的临床表现多种多样,容易误诊,尤其对以肝脏病变或精神症状为首发的易误诊为肝炎或精神病,对早期神经症状不典型者,易误诊为神经衰弱。病属遗传性疾病,致病因数造成体内铜代谢异常。病变主要侵犯大脑基底节及肝脏。本病是目前遗传性疾病中治疗效果最好的,但治疗不及时或未经治疗往往死于肝硬化,肝功能衰竭。故对儿童或青年人出现上述神经、精神症状或原因不明的肝硬化应想到本病及早进行检查。对有家族史而无症状的儿童应争取查角膜K-F环、血清铜,铜氧化酶。病人应避免食用坚果类等含铜食物,避免用铜制食具。
2016-02-18 13:06
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报,是一种遗传性铜代谢障碍,以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring,K-F环)。发病率各国报道不一,据流行病学调查结果,约为15~30/100万。基因频率约0.003~0.007,杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告,根据广州中山一院神经科1981~1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部单基因遗传病的第2位,可见本病在我国并不少见。 查看全文»