姐姐肝脾大且有多种症状,氨基酸代谢病能治好吗
我姐姐从小身体不好一直身体有点发育不好最近去医院检查出来肝脾大不能控制脾气有时候有点精神错乱偶尔会有肌肉痉挛眩晕等症状曾经治疗情况和效果:什么是氨基酸代谢部能治好吗?()
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回答3
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谷魁广 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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氨基酸代谢病是一类由于氨基酸代谢过程中酶或转运蛋白缺陷导致的疾病,包括多种类型,如苯丙酮尿症、枫糖尿症等。其能否治好取决于病情严重程度、诊断和治疗的及时性等因素。 1. 疾病类型:常见的氨基酸代谢病有苯丙酮尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症等。 2. 发病机制:不同类型的氨基酸代谢病发病机制各异。例如苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸不能正常代谢。 3. 症状表现:可能出现智力低下、癫痫、皮肤毛发异常、尿液气味异常等。 4. 诊断方法:通过血液、尿液检测氨基酸水平,基因检测等明确诊断。 5. 治疗方法:主要包括饮食控制,限制相应氨基酸的摄入;药物治疗,如补充缺乏的辅酶等。 6. 预后情况:早期诊断和治疗,部分患者症状可得到控制,生活质量提高,但完全治愈较困难。 总之,氨基酸代谢病的治疗具有一定挑战性,需要患者及家属积极配合治疗和随访,以改善预后。
2025-01-20 17:39
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回答2
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尹君 医师
家庭医生在线合作医院
其他
耳鼻喉科
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你好,得了氨基酸代谢病要静心修养按照医生的话进行修养你好得了这病要及时医治不得马虎氨基酸代谢病是当神经系统受累时通常只出现轻度精神运动发育迟滞早起不体征临床没有明显症状的氨基酸代谢者不需要做特殊治疗仅做对症治疗不能改变预后和氨基酸代谢异常者使用饮食疗法可以控制的氨基酸代谢异常大剂量维生素也可治疗改善氨基酸代谢病不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同祝早日康复
2016-02-18 13:02
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回答1
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邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
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你好氨基酸代谢病是当神经系统受累时通常只出现轻度精神运动发育迟滞早起不体征临床没有明显症状的氨基酸代谢者不需要做特殊治疗仅做对症治疗不能改变预后和氨基酸代谢异常者使用饮食疗法可以控制的氨基酸代谢异常大剂量维生素也可治疗改善氨基酸代谢病不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同多数预后不良
2016-02-18 03:05
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