胎儿18号染色体短臂缺失且伴有脑室和肾集合系统的异常情况，要从染色体缺失的影响、后续发育风险、父母染色体结果的意义、可能存在的误诊、现有异常指标的严重程度等方面综合考虑。 1.染色体缺失影响：18号染色体短臂缺失可能导致胎儿多种器官发育异常、智力发育障碍、生长迟缓等严重问题。 2.后续发育风险：即使目前脑室和肾集合系统的分离数值不是非常高，但染色体缺失可能随着胎儿发育引发更多不可预估的状况。 3.父母染色体意义：如果父母一方存在染色体平衡易位等情况，可能解释胎儿的染色体缺失，且对后续生育有指导意义。 4.误诊可能性：虽然脐血穿刺准确性较高，但也存在极小的误诊概率，需要综合其他检查判断。 5.现有指标严重程度：脑室宽和肾集合系统分离目前处于轻度异常范围，但染色体缺失可能使这些情况恶化。 仅根据目前胎儿18号染色体短臂缺失的结果，胎儿存在较高的发育异常风险，但父母染色体结果未出，需要综合考虑后再做决定。

你的情况是要等检查结果的建议你遵医嘱的

您好，非常有用，现在得确定是真缺，还是易位。有必要的话可以做FISH或MLPA、array确认。如果是遗传自父母的平衡易位就能要。

您好，18三体综合征可能出现的临床症状：患儿出生时体重低平均仅2243g发育如早产儿吸吮差反应弱头面部和手足有严重畸形头长而枕部凸出面圆眼距宽有内赘眦皮眼球小角膜混浊鼻梁细长嘴小耳位低耳廓畸形（动物样耳）小颌（micrognathia）颈短有多余的皮肤全身骨骼肌发育异常胸骨短骨盆狭窄脐疝或腹股沟疝腹直肌分离等手的畸形非常典型：紧握拳拇指横盖于其它指上其它手指互相叠盖指甲发育不全手指弓形纹过多约1／3患者为通贯掌下肢最突出的是“摇椅底足拇趾短向背侧屈起外生殖器畸形比较常见的有隐睾或大阴唇和阴蒂发育不良等95％的病例有先天性心脏病如室间隔缺损、动脉导管未闭等这是死亡的重要原因肾畸形肾盂积水也很常见患儿智力有明显缺陷但因存活时间很短多数难以测量

18三体综合征”可能出现的临床症状：患儿出生时体重低平均仅2243g发育如早产儿吸吮差反应弱头面部和手足有严重畸形头长而枕部凸出面圆眼距宽有内赘眦皮眼球小角膜混浊鼻梁细长嘴小耳位低耳廓畸形（动物样耳）小颌（micrognathia）颈短有多余的皮肤全身骨骼肌发育异常胸骨短骨盆狭窄脐疝或腹股沟疝腹直肌分离等。手的畸形非常典型：紧握拳拇指横盖于其它指上其它手指互相叠盖指甲发育不全手指弓形纹过多约1／3患者为通贯掌。下肢最突出的是“摇椅底足”拇趾短向背侧屈起。外生殖器畸形比较常见的有隐睾或大阴唇和阴蒂发育不良等。95％的病例有先天性心脏病如室间隔缺损、动脉导管未闭等这是死亡的重要原因。肾畸形肾盂积水也很常见。患儿智力有明显缺陷但因存活时间很短多数难以测量。