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婴儿发育迟缓且有多种疾病,哪里能查染色体病?

尿道下裂

个月婴儿发育迟缓,三个月不能抬头,反应慢,先天心脏病,尿道下裂。曾经治疗情况和效果:经检查没有遗传代谢病想得到怎样的帮助:哈医大一院是否能查染色体病,特别是性染色体病,例如多Y综合征。(

  • 回答3

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    任立存 主治医师

    淮北口腔医院

    其他

    内科

    婴儿发育迟缓、不能抬头、反应慢,伴有先天心脏病和尿道下裂且无遗传代谢病,要查染色体病特别是性染色体病如多Y综合征,可从医院资源、检测技术、专业人员、检测设备、检测项目等方面考虑。 1.医院资源:大型综合性医院通常具备较为完善的医疗资源,有专门的检验科或遗传科等相关科室来开展染色体病的检测工作。 2.检测技术:常见的染色体检测技术包括染色体核型分析,能够直接观察染色体的数目和结构异常。荧光原位杂交技术(FISH),可检测特定染色体区域的异常。还有基因芯片技术,能检测染色体微小缺失和重复等。 3.专业人员:需要有经过专业培训的遗传学专家、检验技师等。遗传学专家能够对检测结果进行准确的解读和分析,检验技师则负责样本的采集、处理和检测操作。 4.检测设备:先进的显微镜等设备对于染色体核型分析至关重要,基因芯片检测需要专门的基因芯片扫描仪等设备,这些设备的精度和准确性会影响检测结果。 5.检测项目:除了常规的染色体数目和结构检测外,对于性染色体病的检测,应该能够检测出如多Y综合征等特殊的性染色体异常情况。 总之,要进行染色体病特别是性染色体病的检测,需要综合考虑医院的多方面因素,包括资源、技术、人员、设备和检测项目等,以确保检测的准确性和可靠性。

    2025-01-21 15:35
  • 回答2

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    杨东银 医师

    安都卫生院

    一级

    内科

    病情分析:先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状,查体时发现,重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等,年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。这个医院是可以检查的啊,这个没有什么大的问题啊,具体的检查项目你就要去医院进行咨询一下了啊。

    2016-02-19 06:31
  • 回答1

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    谷魁广 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    你好,考虑可能是跟自身体质有关系,可能是营养不良发育不完善的结果,跟脑功能紊乱的问题有关系,需要做好营养药物修复调理的,需要定期做好检查,需要引导孩子养成良好的习惯

    2016-02-18 23:43
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什么是尿道下裂?   尿道下裂是小儿泌尿生殖系最多见的畸形之一,发病率3%~5%,大部分为轻型病例,重型尿道下裂尤其伴有隐睾者,宜注意有无性别畸形。女性尿道下裂者极少见。属常染色体显性遗传,大约有8%病儿的父辈和14%同胞兄弟患此病。总的说来,我国平均2 325个男性围产儿中就有1例不同程度的尿道下裂。 查看全文»

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