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儿子患结节性硬化病治疗3年未见好怎么办?

结节性硬化症

我的儿子在很小的时候身体就很虚弱,在3年前,我的儿子进行详细的身体检查发现得了结节性硬化病,现在已经治疗了3年,但是我看到儿子状况日渐愈下,很担心,已经治疗这么多年,也不怎么见好。

  • 回答5

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    赵蕾 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    结节性硬化病是一种复杂的遗传性疾病,其治疗效果不佳可能与疾病本身特点、诊断准确性、治疗方案合理性、个体差异、日常护理等因素有关。 1.疾病本身特点:结节性硬化病是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,可累及多个器官系统,在脑部可形成结节,影响神经系统功能,而且这种疾病较难根治,容易出现病情反复。 2.诊断准确性:可能最初的诊断存在一定局限性,没有完全评估出疾病的严重程度和累及范围,需要重新评估诊断结果,例如进一步进行基因检测、全面的器官功能检查等。 3.治疗方案合理性:目前治疗结节性硬化病的药物有雷帕霉素、依维莫司、西罗莫司等。如果治疗方案中药物选择不当或者没有及时调整,可能影响疗效,应根据病情进展重新评估并调整治疗方案。 4.个体差异:不同个体对疾病的耐受能力、对药物的反应不同。有些患者可能本身身体基础较差,对药物的吸收、代谢不佳,从而影响治疗效果。 5.日常护理:在治疗期间,合理的饮食、充足的休息、避免感染等日常护理非常重要。如果没有做好这些方面,也可能导致病情不见好转。 结节性硬化病治疗效果不佳是多方面因素造成的,需要重新评估诊断、治疗方案,同时注重日常护理等方面,以期望改善病情。

    2025-01-22 18:27
  • 回答4

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    黄飞龙 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    妇产科

    结节性硬化为常染色体显性遗传性疾病。临床症状以面部皮脂腺瘤、癫痫和智能减退为主。多在10岁前起病,神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。头颅CT显示钙化灶,脑电图显示高幅失律以及痫性放电一、控制癫痫发作  二、智力障碍者可选用三乐喜0.1~0.23/d次,脑复康0.4-0.83/d次,中药蒲参益智胶囊2粒3次/d。  三、脑电图具有恒定单个局限痫样放电者可手术切除皮层或皮层下结节。

    2016-02-19 05:48
  • 回答3

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    吴志全 主治医师

    河北医科大学附属平安医院

    二级甲等

    儿科

    结节性硬化大多呈常染色体显性遗传,以癫痫发作、智能障碍和面痣为其三大特征,注意观察,继续服用抗癫痫药物治疗。

    2016-02-18 23:44
  • 回答2

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    张建国 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    中医科

    您好,目前该病可以服用抗癫痫药物,但可能会有一定副作用,建议如果年龄可以的话可以手术治疗。

    2016-02-18 20:34
  • 回答1

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    谷魁广 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    你好,控制癫痫发作,可以服用治疗癫痫的药物,也可以手术治疗!智力障碍者可选用三乐喜,脑复康,中药蒲参益智胶囊,脑电图具有恒定单个局限痫样放电者可手术切除皮层或皮层下结节。祝您健康!

    2016-02-18 20:12
就医问药

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什么是结节性硬化症?   结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病,属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化,属于错构瘤样增生。发病率为l/10万,患病率为5/10万,男女之比约2:1。国内迄今已有多起报道,共四百余例,发病多在7岁前,作者50年代所见3例,有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»

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