先天性直肠肛门畸形的临床表现多样，包括排便异常、肛门外观异常、腹胀、呕吐、会阴部瘘口等。 1.排便异常：患儿可能出现无法正常排便，或排便困难、排便次数减少。 2.肛门外观异常：肛门位置、形态、大小与正常不同，可能存在闭锁、狭窄等情况。 3.腹胀：由于肠道内粪便积聚，气体无法排出，导致腹部膨胀。 4.呕吐：肠道梗阻可引起患儿呕吐，呕吐物可能为胃内容物或胆汁。 5.会阴部瘘口：部分患儿会在会阴部出现瘘口，有粪便或气体排出。 先天性直肠肛门畸形的临床表现因畸形类型和严重程度而异。一旦发现宝宝有相关异常，应及时就医，进行详细的检查和评估，以便制定合适的治疗方案。

先天性直肠肛门畸形由于是体表畸形易于诊断。除临床检查外，还必须进一步测定直肠盲端与肛提肌平面和肛门皮肤的距离以确定畸形的类型、瘘管的位置、以及合并畸形方能选择合适的治疗方法。临床表现为典型低位肠梗阻表现，生后无胎便排出或异位排胎便，即之出现呕吐、如生后开始喂养症状必然加重。呕吐频繁可以出现脱水、吸入性肺炎，延误时间长必然造成肠穿孔、腹膜炎、败血症，病情会迅速恶化，最终死亡。，主要是大便困难，大便变性！有的病儿生后即出现急性肠梗阻症状，有的生后很久才出现排便困难，甚至少数病儿长期没有症状或症状轻微。婴儿出生后仔细观察会阴部即可发现在正常肛门位置没有肛门，特别是生后24小时不排胎便，就应及时检查。

先天性直肠肛门畸形由于是体表畸形易于诊断。除临床检查外，还必须进一步测定直肠盲端与肛提肌平面和肛门皮肤的距离以确定畸形的类型、瘘管的位置、以及合并畸形方能选择合适的治疗方法。

先天性直肠肛门畸形居消化道畸形第一位，是最常见的新生儿外科疾病，发生率高，约1：2500，男稍高于女，主要表现形式为肛门闭锁，病变形式多，分类复杂，手术方式繁杂，治疗结果各异。临床表现为典型低位肠梗阻表现，生后无胎便排出或异位排胎便，即之出现呕吐、如生后开始喂养症状必然加重。先天性直肠肛门发育畸形非常多见,并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%,女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%，男性为70%,合并其它先天性畸形的发生率约有30～50%，且常为多发性畸形。