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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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Creutzfeldt-Jakob 病是一种罕见的、进展迅速的中枢神经系统退行性疾病,其表现多样,诊断较为复杂,主要包括认知障碍、精神症状、运动障碍、脑电图异常、脑脊液检查结果改变等。 1. 认知障碍:患者会出现记忆力减退、注意力不集中、思维混乱等,逐渐发展为痴呆。 2. 精神症状:如焦虑、抑郁、幻觉、妄想、行为异常等。 3. 运动障碍:常见有肌阵挛、共济失调、舞蹈样动作、帕金森样症状等。 4. 脑电图异常:典型表现为周期性同步放电。 5. 脑脊液检查:14-3-3 蛋白阳性等。 6. 影像学检查:头颅磁共振成像(MRI)可能显示脑萎缩等。 7. 神经病理学检查:若条件允许,脑组织活检发现海绵状变性等特征性改变可确诊。 总之,Creutzfeldt-Jakob 病的诊断需要综合临床表现、脑电图、脑脊液检查、影像学检查等多方面结果,并排除其他可能的疾病。一旦怀疑或确诊,应及时采取相应的治疗和护理措施。
2025-01-22 02:12
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丁华青
上海市青浦区朱家角人民医院
二级乙等
内科
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1、诊断处理总原则 (1)根据进行性痴呆、肌阵挛、锥体/锥体外系功能异常视觉障碍等临床症状和体征,脑电图、脑脊液、神经病理学以及病原学等结果,予以诊断。 (2)CJD病人中枢神经系统组织、眼球组织具有高度感染性,其他组织如扁桃体、脾脏、淋巴结等也具有感染性。在接触上述组织时应注意防护。 (3)尚无任何资料显示CJD可通过接触传染。 2、诊断标准 (1)散发型CJD ①确诊诊断 具有典型/标准的神经病理学改变,和/或免疫细胞化学和/或Western印迹法确定为蛋白酶耐受性PrP,和/或存在瘙痒病相关纤维。 ②临床诊断 具有进行性痴呆,在病程中出现典型的脑电图改变,和/或脑脊液14-3-3蛋白阳性,以及至少具有以下4种临床表现中的两种, a.肌阵挛 b.视觉或小脑障碍 c.锥体/锥体外系功能异常 d.无动性缄默 以及临床病程短于2年。 ③疑似诊断 具有进行性痴呆,以及至少具有以下4种临床表现中的两种, a.肌阵挛 b.视觉或小脑障碍 c.锥体/锥体外系功能异常 d.无动性缄默 以及临床病程短于2年。 ④所有诊断应排除其他痴呆相关疾病。 (2)医源型CJD 在散发型CJD诊断的基础上具有, ①接受由人脑提取的垂体激素治疗的病人出现进行性小脑综合征;或 ②确定的暴露危险,例如曾接受过硬脑膜移植、角膜移植等手术。 (3)家族遗传型CJD ①家族遗传型CJD包括家族型CJD、吉斯特曼-施特劳斯综合征(Gerstmann-Straussler-Scheinkersyndrome,GSS)、家族型致死性失眠症(Fatalfamilialisomnia,FFI)。 ②确诊诊断或临床诊断CJD病人,具有本病特异的PrP基因突变,和/或一级亲属中具有确诊诊断或临床诊断的CJD病例。 (4)变异型CJD(variantCJD,vCJD) ①病史 a.进行性神经精神障碍 b.病程≥6个月 c.常规检查不提示其它疾病 d.无医源性接触史 ②临床表现 a.早期精神症状(抑郁、焦虑、情感淡漠、退缩、妄想) b.持续性疼痛感(疼痛和/或感觉异常) c.共济失调 d.肌阵挛、舞蹈症、肌张力紊乱 e.痴呆 ③临床检测 a.脑电图无典型的散发型CJD波型(约每秒出现一次的三相周期性复合波),或未进行脑电图检测 b.MRI质子密度相出现双侧丘脑后结节部高信号 ④扁桃体活检阳性 (扁桃体活检不应作为常规检查,在脑电图出现典型的散发型CJD样波型后不应进行。对临床表现与vCJD相似,而MRI未出现双侧丘脑后结节高信号病例的诊断有意义。) ⑤诊断 a.确诊诊断:具有①a和vCJD神经病理学诊断(大脑和小脑广泛的空泡样变及“花瓣样”的PrP斑块沉积) b.临床诊断:具有①和②中的任意4项,和③或①和④ c.疑似诊断:具有①和②中的任意4项,和③a
2016-02-19 06:57
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回答1
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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你好这种情况主要有肌阵挛,视觉或小脑障碍,椎体外系体征。
2016-02-19 03:44
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