孩子出生哭声奇怪且眼距宽确诊猫叫综合征怎么办
孩子一出生的时候哭泣声音就非常的奇怪,声音小,但是特别的尖锐,我发现孩子俩个眼睛离得也很远,去市里医院做了一下检查,结果是得了猫叫综合征
-
回答3
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
杨娟 主治医师
北京丰台广济中西医结合医院
其他
儿科
-
猫叫综合征是一种罕见的染色体异常疾病,表现多样。病因主要是染色体缺失,症状包括特殊面容、哭声异常等。治疗方法有限,以康复训练为主。同时,家庭护理和定期复查也很重要。 1.疾病原理:猫叫综合征是由于第 5 号染色体短臂部分缺失导致。这会影响多个器官和系统的发育,造成一系列异常表现。 2.症状表现:患儿常具有特殊面容,如眼距宽、小下颌等。哭声轻、尖,似猫叫。还可能伴有生长发育迟缓、智力障碍等。 3.诊断方法:通过染色体核型分析可明确诊断。 4.治疗手段:目前无特效治疗方法,主要是针对症状进行康复训练,如语言训练、运动训练等,以提高生活自理能力。 5.家庭护理:家长要给予孩子足够的关爱和耐心,提供良好的生活环境,注意营养均衡。 6.定期复查:定期带孩子到医院复查,监测生长发育情况,及时调整治疗和护理方案。 猫叫综合征虽然无法完全治愈,但通过积极的治疗和护理,可以在一定程度上改善患儿的生活质量。家长要保持信心,陪伴孩子共同面对。
2025-01-21 13:45
-
-
回答2
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
-
你好,猫叫综合征(catscrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。
2016-02-19 01:57
-
-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
-
你好,“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫,“猫叫综合症”因此而得名
2016-02-19 01:50
-
其他网友提过类似问题,你可能感兴趣
针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题
什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»