导致胎儿畸形的原因外因主要来自环境影响.孕早期过量接受放射性物质有可能导致畸形儿的产生,因此孕早期尽可能不做腹部X线透视或摄片,否则有引起先天性心脏缺陷,小头畸形,死胎等危险.同时,孕早期应用雌激素,雄激素及孕激素,可引起胎儿性别的变化及其他畸形.孕妇连续用链霉素可致新生儿耳聋.此外,四环素,激素类的药物都有致畸的报道,所以妊娠期用药应在医生指导下合理使用.不仅如此,准父母长期大量饮酒,吸烟,都有可能产生死胎,低体重儿,智力低下等情况.同时,孕妇病毒感染也是导致畸形儿的原因之一,常见的是孕早期母亲患流感,风疹,巨细胞病毒,单纯疱疹病毒等病毒感染,可使胎儿患小头畸形及脑积水,脑钙化等组织或器官畸形.

畸形儿产生的内因主要来自遗传因素,这是由来自父母亲的遗传物质的异常而造成的.人体内的遗传物质存在于细胞核内的染色体上.通常染色体是稳定的,但在日常生活中一些不良因素的影响下(如放射线,药物,疾病,被污染的水,空气等),染色体的数目,结构可发生异常,而染色体上的一个或多个基因(决定遗传性状的功能单位)发生了突变,则可造成畸胎.