爱德华兹综合征和帕套综合征是什么病?
爱德华兹综合征和帕套综合征是什么病呀我前段时间咳嗽医生说是肺部有感染并有胸膜炎今天出院医爱德华兹综合征和帕套综合征是什么病呀我前段时间咳嗽医生说是肺部有感染并有胸膜炎今天出院医生的出院诊断为帕套综合症和爱德华兹综合症请问是这样吗?
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回答1
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王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
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爱德华兹综合征和帕套综合征均属于染色体异常导致的疾病,会引起多种身体结构和功能的异常,对患儿的生长发育和健康产生严重影响,包括智力障碍、身体畸形等。 1. 爱德华兹综合征:也称为 18 三体综合征,是由于第 18 号染色体多了一条。患儿常有严重的智力障碍、生长发育迟缓、特殊面容(如眼距宽、小下颌等)、心脏及其他器官的畸形。 2. 帕套综合征:又称 13 三体综合征,同样是染色体异常疾病。患儿可能出现严重的智力低下、头面部畸形(如小头、唇腭裂等)、先天性心脏病以及其他多种器官的异常。 3. 发病原因:这两种综合征主要是由于生殖细胞在减数分裂过程中染色体不分离导致。 4. 诊断方法:通过染色体核型分析来确诊。 5. 预后情况:这两种疾病预后通常较差,患儿生存时间较短,且生活质量严重受限。 爱德华兹综合征和帕套综合征都是严重的先天性疾病,目前尚无有效的根治方法。对于有生育需求的家庭,建议进行产前筛查和诊断,以降低此类疾病的发生风险。
2025-01-22 04:37
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